Choroba (syndróm) Marfanov

Marfanov choroba diagnostikovaná s frekvenciou 1 z 20.000 pôrodov. Dedičnosť je autozomálne dominantné. Výskyt syndrómu je spôsobená mutáciou v géne zodpovedného za syntézu fibrillin, jeden zo štruktúrnych proteínov spojivového tkaniva základné látky, čo vedie k rôznym malformácií. Marfanov syndróm metabolická porucha kyslé polysacharidy (glykozaminoglykánov) typ chondroitín a hyalurónovej kyseliny a to ako vo vláknach a v základnej látke spojivového tkaniva a ich vylučovanie obličkami. Takisto porušila výmenný hydroxyprolín - dôležitú súčasť kolagénu. Tieto biochemické dáta môžu slúžiť ako základ pre potvrdenie Marfanov syndróm. Obvykle 70 až 80% pacientov s jedným z rodičov trpí týmto syndrómom. V rovnakej dobe, frekvencia nových mutácií je dostatočne vysoká.

V typických prípadoch je choroba má pacient triádu klinických symptómov diagnostikovať tento syndróm: kostrové škoda, kardiovaskulárny systém a oči. Pacienti hovoria astenické postavu, dlhé a tenké končatiny, ruky a nohy arachnodactyly, lievik hrudník, kyfózy, kyfoskoliózy, úzky tvárového skeletu, vysoký rast, slabosť väzivového aparátu.

Marfanov ochorenie očné ochorenie môže byť menená - šedý zákal, glaukóm sekundárne, heterophthalmia atď., ale najtypickejšie sú subluxácia a luxácia šošovky a následne vysoké krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti.

Kardiovaskulárne prejavy ochorenia u detí sa často nachádza vo forme porúch srdcového prevodu z prolaps mitrálnej chlopne, metabolických zmien v myokardu u dospelých - vydutín aorty, ktoré môžu byť príčinou náhleho úmrtia u pacientov. Typicky, pacienti s aortálnou dilatácie dochádza, čo vedie k aortálnej regurgitácie, a v dôsledku lézií tunica media aorty steny pre vytvorenie môže dôjsť zväzok aneuryzma. Okrem toho, dospelí hovoria, vývoj emfyzém, pľúcne Blvd s cieľom následného prestávky - to všetko v dôsledku degeneratívnych zmien pľúcneho tkaniva.

Ochorenie u väčšiny pacientov s priaznivými deťmi. Avšak, s vekom, postupujúcou kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v metabolizme bielkovín, a to najmä do výmeny glykozaminoglykánov. Dekompenzácia patologického procesu dochádza po dosiahnutí veku 40, pri vývoji príznakov srdcového zlyhania, vaskulárne aneurysmatických trhlín.

Včasná diagnóza Marfanova ochorenie umožňuje informovaného genetické poradenstvo a prognózu. Liečba je len symptomatická.

Delež v družabnih omrežjih: