Gilbert syndróm príčiny a liečba

Gilbert syndróm - pigment steatóza, ktorý je charakterizovaný tým, miernymi výkyvmi krvného non bilirubínu v dôsledku poruchou intracelulárneho transportu, že na miesto zlúčeniny s kyselinou glukurónovou a zníženie rozsahu hyperbilirubinémia (žltačka) pôsobením lieku "fenobarbital". Ochorenie sa vyskytuje v chronickej forme, a bol prvýkrát diagnostikovaný v roku 1907.

V dnešnom článku sa budeme sústrediť na to, čo je syndróm príčiny a liečba Gilbertove. Toto ochorenie má rad ďalších mien: jednoduchého rodinného cholehemia, vrodené žltačky, idiopatickej nekonjugovaný hyperbilirubinémia, ústavné hyperbilirubinémia, non-hemolytická žltačka rodinných príslušníkov, Gilbert-Lerbuye syndróm, Gilbertov syndróm, Meylengrahta.

Ochorenie sa vyskytuje približne u 5% populácie. Najrozšírenejšie dostala medzi Afričanmi (36%). Medzi Aziati registrované asi 3%, a medzi Európanmi od 2 do 5%. Muži sú náchylnejší na ochorenia 10 krát častejšie ako ženy, a detekciu patológia sa vyskytuje väčšinou v mladom veku (15 až 30 rokov).

Príčiny Gilbertov syndróm

Príčinou ochorenia je dedičná faktorom, ktorý je prenášaný v autozomálne dominantným spôsobom. Gilbert syndróm je jedným z najviac funkčné prevedenie mierne hyperbilirubinémia pri pozorovaní UGT1A1 génová mutácia kódujúce pečeňových enzýmov uridín difosfát glukuronyl (UDFGT).

V dôsledku nedostatku enzýmu glukuronyl je vývoj nekonjugovaného hyperbilirubinémia a žltačka prejavu.

Hrubo pečeň u tohto ochorenia nie je zrada, zatiaľ čo mnoho štúdií zistilo, že telesný tuk bunky pigment dozlatista, obezita, aktiváciu Kupfferových buniek, fibrózy portálu polí a rad ďalších zmien. Tieto príznaky v skorých štádiách choroby nemusí byť zrejmé, ale rozhodne sa prejaví v neskoršom období.

Gilbert syndróm je niekedy prejavuje po SARS alebo vírusovej hepatitídy.

klinický obraz

Typické Známky Gilbertova syndrómu:

- únava, slabosť a apatia, ku ktorému dochádza bez zaťaženia;

- Aj pocit nepohodlia v pravom hornom kvadrante;

- žltosti vonkajším proteínovým obalom oka.

Žltnutie kože možno pozorovať v zriedkavých prípadoch, miernou formou žltačky a niekedy bez povšimnutia (je brané ako svetlo hnedé) a zobrazí sa len v biochemický výskum.

Podľa názoru Gilbert, ktorý je opísaný v klinické prejavy príznakov ochorenia, môže:

- prejavuje triády: nažltlé Pouzívajte rozšírené kapiláry na tvári, pripomínajúce "pásov" a "ok" - vytvorenie plochých žlté plakov na očné viečka (xanthelasmata);

- objavia alebo zosilniť: fyzické zneužívanie alkoholu nagruzkah- golodanii- napitkami- počas infekčných ochorení (chrípky, SARS).

diagnostika

V syndróm celkového bilirubínu Gilberta v priemere, to je v množstve 21 až 51 mol / l, ale pod vplyvom ochorenia alebo fyzickej aktivity sa môže zvýšiť na 85-140 mmol / l.

Ako špeciálny diagnostických testov sú:

Test s hladovaním

Takýto spôsob nie je často používaný. V závislosti na nízkokalorickú diétu po dobu 48 hodín (nie viac ako 400 kalórií denne), alebo v priebehu hladovanie, je koncentrácia bilirubínu v krvi sa zvyšuje dramaticky (50-100%). Je určený deň testu (na lačno ráno) a po 48 hodinách. Čo pripojený a čo je príčinou takéhoto zvýšenia hladiny bilirubínu je známe, kedy pôst.

Test pomocou pentobarbitalu

Príjem tejto príprave glukuronyl aktivuje enzým, čo vedie k zníženiu hladín bilirubínu.

Diagnóza priamy DNA Gilbertova syndrómu

V genetických laboratóriách lekárskej a genetické poradenstvo centrá diagnostické priamkové cez promotorové oblasti UGT1A1 génu výskumu. Táto štúdia je od 1500 rubľov a vyššie.

diferenciálnej diagnostika

Ochorenie, v prvom rade, diferencovať sa hemolytickú žltačkou (dedičné alebo získané). Vlastnosti analýzy sa určí podľa počtu červených krviniek a retikulocytov (mladý RBC forma) v krvi. Porušenie dochádza v detstve a vyznačuje miernou anémiou a zväčšené sleziny. V Gilbertov syndróm bilirubín úrovne sú zvyčajne nižšie ako pri hemolyticko žltačkou.

Liečba Gilbertov syndróm

Vzhľadom k tomu, Gilbertov syndróm, v skutočnosti, je geneticky jednotlivé vlastnosti organizmu, pacienti majú tendenciu byť nie je nutná zvláštne zaobchádzanie. Sú podporované dodržiavať režim práce, odpočinku a výživy. Z strava by mala vylúčiť tučné jedlá a alkohol, pite dostatok tekutín a nerobia veľké prestávky v jedle. Nenechajte sa zapojiť do fyzickej aktivity, a to je lepšie, aby sa zapojili do profesionálneho športu.

Počas exacerbácie musí byť v súlade s šetriace diéta číslo 5 a upozorniť na žlčopudne. Ak sa necítite dobre, a bilirubín v 50 mmol / l lekári odporúčajú piť fenobarbital rýchlosť (2 až 4 týždne 30-200 mg / deň). Štruktúra a valokordin korvalola zahŕňajú fenobarbitalu, takže niektorí ľudia preferujú, aby tieto lieky, ale je potrebné poznamenať, že účinok tejto liečby je vidieť v malom počte pacientov.

Môžu byť priradené k priebehu nasledujúcich liekov: "Hofitol", "Karsil", "Liv-52", "Legalonu". Nie je nutné pracovať v horúčave oblasti pečene.

Keď Gilbertov syndróm hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale to nie je faktorom zvýšenej úmrtnosti. Gilbertov syndróm môže byť sprevádzaný rozvojom cholelitiázy (tvorba kameňov v žlčníku).

V každom prípade, že je lepšie, aby sa zapojili do seba, a všetky lieky užívať len po konzultácii s lekárom.