Prader Willy: príznaky, liečba, príčiny, stredná dĺžka života

Prečo rozvíjať Prader Willy? Dôvody pre štát

Ako už bolo vysvetlené, Prader-Williho syndróm je dedičné ochorenie. Deformované alebo chýbajúce gény, ktoré vyvolávajú vývoj symptómov ochorenia sú v pätnástom otcovskej chromozóme. Je potrebné poznamenať, že vo väčšine prípadov, toto ochorenie sa neprenáša priamo z chorého človeka jeho dieťa, pretože to patológie je považovaný za pomerne vzácne.

Ako Prader Willy? Príznaky tohto stavu

Prader-Williho syndróm je charakterizovaný vývoj menšieho mentálna retardácia a niektoré fyzické problémy. Jeden z najviac viditeľných príznakov je považovaná za neskrotná túžba jedlo - silný pocit hladu, ktorý spôsobuje prejedanie. V tomto prípade má pacient obsesivní myšlienky o jedlo a snaží sa nájsť potravu a uspokojiť jeho hlad akýmikoľvek prostriedkami.

Niektoré funkcie tohto ochorenia sa prejavia v období pôrodu. Classic prezentácie zároveň považovaná znížená pohyblivosť plodu, rovnako ako jeho nesprávne umiestnenie. Po objavení omrvinky na svetlo uprel svalovú hypotóniu, ktorá pretrváva v prvom roku života. Okrem toho, že u detí s podobným syndrómom je pozorovaný pokles pri prehĺtaní a sania reflex, čo významne komplikuje proces kŕmenie. Niektoré porušenia motorických funkcií zároveň je tiež vysvetliť prítomnosťou svalovej hypotónia, čo je dôvod, prečo sú choré deti môžu ťažko sedieť, držať hlavu atď. Treba však zdôrazniť, že niektoré školskej dochádzky hypotenzia u pacientov so zníženou a prakticky zmizne.

Prader-Willi syndróm u detí je tiež, či sa cítil silný a stálu chuť k jedlu a príjem potravy nemá vplyv nasýtenia. Takéto klinické príznaky stanú sa nápadné okolo druhej štvrtine roka života dieťaťa. Vyvolávajú postupný vývoj hyperfágia alebo prejedanie, dieťa začne premýšľať o jedle. Jeho správanie sa stáva obsesivní charakter, takže pacient trávi čas v nepretržitom hľadaní potravy a snaží uspokojiť svoj hlad. Príznaky opísané v každom prípade, to je príčinou obezity, prejavujúce sa najčastejšie na trupe a proximálnych koncoch. Opísané symptómy chorobného stavu sa často stávajú príčinou komplikácie, ako je obštrukčné spánkové apnoe, ktorý sám o sebe predstavuje známy výskyt spánkového apnoe.

Ďalšie klasické príznaky Prader-Williho syndróm je považovaný znížiť mieru rastu, predĺžené hlavy a mandľové oči. Pacienti majú široký nos, ústa sa vyznačuje malými rozmermi a tenkú horná pera vyzerá. Uši zároveň je dostatočne nízka, a nohy a ruky vyzerajú neprimerane malé. Vo väčšine prípadov je choroba znižuje pigmentáciu pokožky, vlasov a dúhovky. Okrem toho, že je sprevádzaná dysplázia bedrového kĺbu, zakrivenie chrbtice, znížená hustota kostí. Keď pacienti Prader-Williho syndrómom trpí nadmernou spavosťou a škúlenie toho možno pozorovať najmä hustú slinu, rovnako ako rôzne problémy so zubami. Puberta nastane v podobných patológií, najmä neskoro.

Čo tí, ktorí našli Prader Willy? ošetrovaný stav

Therapy Prader-Williho syndróm doteraz nie je možné. Vedci doteraz vynašiel jeden liek, ktorý môže vyrovnať sa s chorobou. Úpravy môžu zahŕňať použitie určitých terapeutických opatrení, ktoré majú zlepšiť kvalitu života pacienta. Po prvé, tieto aktivity sú určené pre zlepšenie svalový tonus, čo je dôvod, prečo sú deti odporúča, aby prijali osobitný masáže a zasadnutia nárazu fyzioterapia. Dôležitú úlohu hrá tiež diéty, zatiaľ čo v strave pacienta musí obsahovať minimum tuku a sacharidov. V niektorých prípadoch môže lekár rozhodnúť o vymenovaní gonadotropínov, ako je hormonálna terapia je zvýšiť rast o choré dieťa, a optimalizovať svalový tonus. V tomto prípade, kalórie budú riadne distribuovaný do celého tela, pomáha predchádzať obezite. Korekcia môže tiež zahŕňať vodivej triedy sa defektológia, psychológa a logopéda a použitia rôznych špeciálnych techník rozvoja.

Počítať tí, ktorí majú Prader Willy? životnosť

Počas symptomatickou úpravu a obmedzenie príjmu potravy, pacient Prader-Williho syndróm môže žiť nie menej ako šesťdesiat rokov.

Napriek tomu, že Prader-Williho syndróm nemožno vyliečiť, u pacientov s touto diagnózou môžu byť aj viac alebo menej kolmo k prispôsobeniu k životu, ale vždy k riadeniu v oblasti spotreby potravín.