Diagnostika a liečba dedičných ochorení u detí

Dedičné choroby spôsobené rôznymi mutáciami. Okrem toho, niektoré mutácie vedú k zmene počtu chromozómov, druhá - k zmene ich štruktúry, a tretí - na zmeny v štruktúre génov. Na tomto základe, a jedným z klasifikácie je založená dedičné ochorenie.

Do prvej skupiny patria ochorenia, ako je syndróm Turner je a Klinefelter syndróm. Miera prežitia u detí s takými diagnózami sú väčšinou malé.

Do druhej skupiny patria Downov syndróm, "mačacie plač" a tak ďalej.

Tretiu skupinu tvoria všetky druhy porúch v syntéze niektorých enzýmov, bielkovín a ďalších látok. Napríklad, fenylketonúriou, galaktosémie, cystická fibróza a ďalšie.

U detí, tieto metódy diagnostiky dedičných chorôb.
Prvý a najjednoduchší - genealogická metóda. Podstata tohto spôsobu spočíva v rodinnom rodové výskum dieťaťa o prípadných dedičných chorôb.

To je hlavný metóda výskumu v genetike. Lekár, genetik je zvláštne dedičstvo karta konkrétnej chorobe, a vypočítava mieru rizika jej vývoja dieťaťa. Jedná sa o pomerne spoľahlivá metóda. Ale to je spojené s niektorými problémami: rodičia by mali byť veľmi dobre oboznámení s ich príbuznými.

Druhým spoločným metóda - biochemické. Táto metóda umožňuje identifikáciu dedičných chorôb spojených s metabolizmom. Využíva špeciálny činidiel, ktorá reaguje s krvou alebo močom dieťaťa, poskytnúť odpoveď na túto otázku. Diagnostické testy ochorenie pomerne pracné.

Deti i rodičia môžu identifikovať dedičné ochorenie s využitím cytogenetických metód. Táto metóda je založená na štúdii fyzickej škrabanie dieťaťa buniek alebo zárodočných buniek rodičov. Táto metóda vám umožní preskúmať sami chromozóm, miera detekcie ochorenia je veľmi vysoká.

U niektorých dedičných chorôb charakterizovaných zmenami vzoru na prstov na rukách a nohách. Štúdie odtlačkov prstov s názvom dermatoglyphics. Zmeny odhalené v priebehu tejto štúdie, aby bolo možné diagnostikovať presne.

U novorodencov za použitia mikrobiologických metód rýchlu diagnózu. Jedná sa o veľmi rýchle a dostatočne presné metódy detekcie dedičných chorôb.

Liečba dedičných chorôb doteraz, len jeden - symptomatická liečba. Vývoj farmakológia dnes ponúka širokú škálu liekov s cieľom minimalizovať príznaky dedičných chorôb.

Na liečbu celej rady bežne používaných genetických ochorení u detí hormónu, náhrada, strave, atď Substitučná a diétne terapie sú široko používané na liečbu dedičných metabolických porúch. Okrem toho, a to buď v tele sú zavedené analógy chýbajúce látky alebo ťahané špeciálnu diétu, ktorý zabraňuje požití niektorých látok.

Napríklad, pri priradení bezalaninovaya PKU diéty, ako v hemofíliou kontinuálne zavádza do krvného zrážacieho faktora. Moderná symptomatická liečba vo väčšine prípadov dávajú pozitívne výsledky. Vďaka tomu, ľudia trpiaci dedičných chorôb žiť plnohodnotný život a reprodukciu zdravé potomstvo.

K dnešnému dňu, sme zistili, iné riešenie problému dedičných chorôb - génovej terapie. Táto metóda je založená na nahradenie defektné gény v somatických bunkách.

Účinnosť tejto metódy je preukázaná v praxi. Vďaka génovej terapii, mnohé deti úplne zbavili dedičné ochorenie.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru