Symptómy galactosemia u novorodencov

Tam je veľmi vzácna genetická abnormalita u novorodencov, v ktorom telo dieťaťa nemožno rozobrať cukor obsiahnutý v mlieku. Ochorenie má dávne korene, ale nárast prípadov sa každým rokom zvyšuje.

toto galaktosémia, To nastane v dôsledku nepravidelností v štruktúre génu zodpovedného za syntézu enzýmu, ktorý štiepi jedna z jednoduchých cukrov - galaktózy.

Hlavnými príznakmi galactosemia

Prvé prejavy choroby sú často vidieť už v prvom týždni života, ho Abnormality pečeňovej funkcie. Žltačka nastane je určený nízku hladinu cukru v krvi. Za to, že existujú náznaky poškodenia nervového systému, ako sú záchvaty a vzrušenie, tam sú zvracanie, hnačka a ďalšími poruchami v zažívacom trakte. Batoľatá ovplyvňuje oči, väčšinou je to šedý zákal často vyvinúť cirhózu pečene, sa stáva viditeľným a mentálnej retardácie. Včasná liečba môže zachrániť dieťa zo všetkých týchto veľmi závažných prejavov choroby.

dedičnosť

dedičnosť typ sa nazýva galaktosémia autozomálne recesívne, kde pacienti sú sústredené v rodine v jednej generácii.

Máme záujem na chromozóme môže mať normálne alebo zmutovaný galaktosémia gén. Ak máte skúmať rodokmeň choré dieťa, môžete určiť, že v jeho oboch chromozóm má génovú mutáciu, ktorá spôsobuje galactosemie, myslí zle. A každý z rodičov má mutovaný gén iba jeden chromozóm, ale druhý chromozóm je normálne, takže sú zdravé. Babička má mutantný gén a iba jeden chromozóm, rovnako ako prarodičia otca. Z tohto dôvodu, všetky z nich sú zdravé, ale prešiel chromozóm s mutovaného génu k svojim deťom, prečo rodičia dieťaťa, ako zdravých ľudí, sú obaja nositeľmi mutovaného génu. Pacienti budú iba jeden člen rodiny, ktorých rodičia sa na neho dva chromozómy obsahujúci mutovaný gén. Všetko ostatné, vrátane nositeľov mutovaného génu sú zdravé ľudí.

U chorého dieťaťa sa môže objaviť tiež choré deti.

Mnohí rodičia nechápu, nepoznajú tento obvod, prečo choroba je dedičná, pretože obaja z nich sú zdravé. Objasniť podstatu tohto javu je, že úlohou vracha genetika.

Test na galactosemia

Novorodenca by mal byť testovaný na galaktosémia, ktorý je výber štvrtý deň života niekoľkých kvapiek krvi z päty. Táto vzorka bol nanesený na špeciálny filtračný papier a poslal na zdravotnú genetického oddelení. V laboratóriu, identifikáciu novorodencov s nadmerným obsahom galaktózy v krvi, to je príznaky galaktosémia. Na spresnenie vykonať dve skúšky na galactosemia.

Liečba galaktosémia u dojčiat

Ak je dieťa choré galaktozemney, rodiny sú pozvaní na konzultácie a predpíše liečbu. Včasná liečba zabezpečuje kompletnú zdravie dieťaťa. Liečba je, aby sa zabránilo produkty, ktoré tvoria galaktózy je materské mlieko a ďalšie mliečne zmesi a priradenie špeciálnych sójových zmesí, ktoré neobsahujú žiadnu galaktózu.