Známky a príznaky galactosemia
vsebina
Galaktosémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované tým, vývoji nervového systému lézií, pečene, očné šošovky v dôsledku porušenia metabolizmu galaktózy.
príčiny galactosemia
Vzhľadom k tomu, choroba je dedičná, možno tvrdiť, že dôvodom výskytu galaktosémia je gén defekt zodpovedný za produkciu týchto enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu na glukózu a glukózy, pretože - to je dôležitým substrátom pre bunky v mozgu a srdcového svalu. Galaktosémia vyvoláva akumuláciu deriváty galaktózy v nervových bunkách, očné šošovky a vnútorných orgánov, vyvíja toxické účinky. Dostupnosť galaktosémia je predisponujúce faktor pre rozvoj závažných bakteriálnych infekčných ochorení, pretože nadmerný počet galaktózy blok leukocyty.
Izolovať 3 Typ galaktosémie:
- Klasická galaktosémia
- možnosť Duart
- Negro variant galaktosémia
Avšak, príznaky sú veľmi podobné k nim. Klasická galaktosémia - najčastejším typom tohto ochorenia.
príznaky galactosemia
Prvé známky galactosemia u novorodencov možno nájsť už v prvých dňoch života. Choroba sa prejavuje v kŕmení mliečny potravín dieťaťa ako zvracanie, porušovanie kreslá, ktoré sú sprevádzané vodnatý hnačka. Okrem toho, že dieťa trpí nadúvanie, koliky, autá GAZ a začne žltačku. Pečeň dieťa rastie, vplyv na nervový systém, ktorý je spôsobený znížením svalového tonusu a vzhľadu záchvatov.
V priebehu doby, galaktosémia sa prejavuje v podobe duševných a telesných oneskorenie vo vývoji dieťaťa, je zákal očnej šošovky, sa nazýva katarakta. Nedostatok správne zaobchádzanie môže viesť k úmrtiu v dôsledku cirhózy pečene, ktorá je pripojená k ochoreniu.
K dispozícii je forma galaktosémia, v ktorej sú symptómy ochorenia nie je exprimovaný. V takýchto prípadoch je obvykle jedlo neznášanlivosť mlieka a mliečnych výrobkov, bolesti brucha, zatiaľ čo obavy hnačkou a zvracaním z času na čas.
Galaktosémia Duart a typu dochádza vôbec bez príznakov, ale jeho prítomnosť je výborným základom pre výskyt pečeňových ochorení.
možné komplikácie
- bakteriálne sepsa
- cirhóza
- zlyhanie vaječníkov
- sklený krvácanie
- šedý zákal očnej
Analýza pre galaktosémiou
V moderných pôrodníc sa mohli ujať analýzu galactosemia u novorodencov je potrebné študovať. Na diagnostiku skúšky vykonávané na absorpciu d-xylózy, vzorka zaťaženie s glukózu a galaktózu. Pre kompletné potvrdenie galaktosémia vykonať genetické testy, ktoré môžu detekovať mutovaný gén.
Krvi chémia, analýza moču sú tiež vykonávané pre detekciu galactosemie. Tieto metódy výskumu môže ukázať progresiu ochorenia a rozsah zapojenia orgánov.
Aké ďalšie štúdie pre galactosemia sa robí v modernej medicíne? Brušný ultrazvuk, žiarenie očnej šošovky za použitia štrbinovej lampy, elektroencefalografia, pečeňovej biopsie.
- Očné choroby alergické ochorenie očí
- Šedý zákal
- Šedý zákal u detí
- Úloha sacharidov v živote človeka
- Náhradky kvinaks
- Aplikácie Impaza
- Použitie očné kvapky Vitabakt
- Symptómy galactosemia u novorodencov
- Tablety migréna Sumatriptan
- Choroby prenášané cez linku muža
- Diagnostiky, liečby a prevencie dedičných chorôb u detí
- Očné kvapky proti alergiám
- Galaktosémia v novorodenca príznaky a liečba
- Liečba akútneho ochorenia, nemožno vylúčiť, ak sa dedičných metabolických porúch
- Dedičné metabolické ochorenie u detí
- Metabolické ochorenia u detí
- Žltačka novorodenci: typy žltačky
- Príznaky lupus
- Dedičné ochorenie von Willebrandovho choroba
- Galaktosémia, a zvýšený počet bielych krviniek
- Príčiny a vývoj Alzheimerovej choroby