Screening Downovho syndrómu

Zložité diagnostické postupy v priebehu tehotenstva, čo umožňuje definovať hrubé chyby a nepriame známky plodu sa nazýva prenatálnej screening.

Táto sada obsahuje dve dôležité štúdie:

• Ultrazvuk screening,
• biochemický skríning.

Ak je testovací biochemický skríning krvi vykonáva na základe špecifických proteínov. Tento orgán výskumu je úplne bezpečný, nemá žiadny vplyv na priebeh tehotenstva a vývoja plodu, a jeho široké využitie pre monitorovanie stavu plodu tehotných žien je oprávnená. K dispozícii je špeciálny objednávku na uplatňovanie týchto štúdií, Ministerstvo zdravotníctva a sú odporúčané pre všetky tehotné ženy.

Ultrazvuk screening Downovho syndrómu

V súlade s polohou ultrazvukového skríningu je najmenej tromi prieskumy ovocie - v 10-14, 20-24 a 30-32 týždňov.

Pozrite sa na prvé ultrazvuk môže vykazovať tak hrubé chyby plodu ako omfalokéla, anentsefaliya, krčka maternice hygrom a ďalšie. Chromozomálne markery sú určené a rad non-chromozómové abnormality, ako je nadmerné nuchal, ktorého hodnota musí byť menší ako tri milimetre. V opačnom prípade to môže Podozrivý Downov syndróm.

Druhý ultrazvuk môže ukázať väčšinu anatomických malformácií sú:

• obličiek, malformácie
• vice mozgu a miechy,
• tvárový rázštep,
• vady vo vývoji končatiny,
• hrubý srdcové chyby,
• Gastrointestinálne abnormality.

Súčasne vývoj anomálií zistených v polovici tehotenstva, chirurgická liečba nemôže byť a sú indikáciou k potratu. V tejto fáze určenia prítomnosti chromozomálnych markerov patológie:

• multi- a nedostatok vody,
• zakrpatenie,
• pyeloectasia,
• expandujúcej mozgových komôr (ventrikulomegalie)
• znížila veľkosť nosovej kosti,
• príliš krátke rúrkové kosti,
• hyperechogenní čriev a fetálnej srdca,
• mozgová cievna plexus cysty a ďalšie.

Na tretej kontrole, kedy gestačný vek 30-32 týždňov, sú určované vývojových abnormalít, ktoré sú zle vyjadrené anatomicky a neskôr sa objaví, je hydrocefalus, ochorenia srdca, zúženie močových ciest. Tento druh anomálie môžu byť opravené chirurgicky po narodení.

Odborne vykonané ultrazvukom skríning umožňuje identifikovať najvýraznejšie anatomické vady, aby sa dosiahlo výsledok veku životaschopnosti, ale táto metóda má určité obmedzenia. Ultrazvukové vyšetrenie ukazuje niektoré bežné genetické poruchy, ktoré sú slabo prejavujú anatomicky plodu, ktoré zahŕňajú a chromozomálne ochorení, ako je Downov syndróm.

Biochemický skríning Downovho syndrómu

Ale biochemického skríningu, ktorá spočíva v krvnom teste pre sérových markerov mohol jednoznačne definuje fetálnych chromozomálnych abnormalít.

Biochemický skríning robí dvakrát - v prvom a druhom trimestri. Čoskoro biochemického skríningu určuje úroveň oboch placentárnych proteínov a voľný beta podjednotku ľudského choriogonadotropínu. podozrenie prítomnosť Downovho syndrómu môže nastať, keď určitý pokles hladiny PAPP-A a voľné beta pri súčasnom zvýšení hladiny hCG. Môžete definovať až 80% plodov s Downovým syndrómom.

S druhým biochemického skríningu pre určenie hladiny krvného alfa-fetoproteínu, ľudský choriogonadotropín a voľný estriolu.

Znížené hladiny AFP môže indikovať prítomnosť Downovho syndrómu.

Podľa úrovne hCG a voľného estriolu môžu byť súdení na chromozomálne poruchy.

Typické Downovým syndrómom hCG je vysoká úroveň, na nižšej úrovni AFP a voľného estriolu. Tento test pomáha určiť až 60% plodov s Downovým syndrómom.

V ideálnom prípade, biochemické skríningové by mali byť hodnotené spolu s výsledkami vyšetrenia ultrazvukom.