Downov syndróm: symptómy tehotenstva a spôsobuje patológiu

Tehotenstvo - doba veľkej radosti, nádeje a vzrušenia. Ale tieto deväť mesiacov sú tiež dočkať u ženy, pretože každý chce vedieť, že dieťa je zdravé. Ak kurzor známky Downovho syndrómu v tehotenstve, môžu lekári na základe testov dať sklamaním diagnózu. Než začnete panikáriť, je nutné vedieť viac o potenciálny problém.

Downov syndróm: príčiny a symptómy

Downov syndróm - druh genetickej poruchy, ktoré vedú k rôznym prieťahom v telesnej rast a rozvoj intelektuálnych schopností. Za normálnych okolností je ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov, jeden od každého z rodičov. Ale niekedy to nedokáže bunkové delenie a chromozómu 21 namiesto dvoch párov kópií je rozdelená do troch častí. Z tohto dôvodu Downovho syndrómu bolo moje druhé meno - Trizomia.

Príčiny Downovho syndrómu počas tehotenstva, môže byť spojené s genetickou mutáciou:

• V 95% príčina výskytu Downovho syndrómu u dieťaťa, je abnormálne bunkové delenie. V tomto prípade je dieťa dostane jeden navyše opakovanie 21 párov chromozómov namiesto dvoch. Podobný výsledok sa vyskytuje v patologickej delenia buniek počas vývoja vajíčka alebo dozrievanie spermií, ktorý je vytvorený v procese zlučovania ďalší pár molekúl.
• Oveľa menej časté tzv mozaika syndróm. V tomto prípade sa dieťa dostane ďalšiu kópie chromozómu 21 len v niekoľkých málo buniek. Podobný jav sa vyskytuje už v procese oplodnenia vajíčka spermiami.
• V 2-3% prípadov je príčinou Downovho syndrómu v tehotenstve môže byť Robertsonské translokácie. Pod týmto zložitým názvom lekári znamenať, že ďalší materiál chromozómu 21 bol pôvodne umiestnený v bunke rodičia pred počatím dieťaťa.

V tomto prípade, v priebehu tehotenstva žena bude oznámenia v sebe alebo svojim dieťaťom akýchkoľvek abnormalít, ale iba špeciálne lekárske vyšetrenie môže odhaliť charakteristické príznaky.

Či prenášané dedičnosťou Downov syndróm?

Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, väčšina z dieťaťa nemôže dostať Downov syndróm od matky a otca. Štát, ako je tento mohol len v prípade chyby v delení buniek nastane v jednej z fáz vývoja spermií, vajíčka alebo embryá.

Pozri tiež:

• HCG s mimomaternicovom tehotenstvom
• HCG týždne

Výnimkou z tohto pravidla je Robertsonské translokácie. Avšak, táto forma ochorenia je veľmi zriedkavé. Celkom 4% detí s Downovým syndrómom sú stanovené Robertsonské premiestnenie iba o 1% detí má túto chorobu zdedil po mame alebo otcovi.

Ako diagnostikovať Downov syndróm v tehotenstve?

Screening Downovho syndrómu sa vykonáva v rôznych fázach tehotenstva. Osobitná pozornosť je venovaná žien starších ako 35 rokov, a ak otec dieťaťa viac ako 40.

prvý trimester

Downov syndróm v tejto fáze tehotenstva sa odhaduje ako výsledok testu krvi a ultrazvuk. Ale tieto testy majú vysokú falošne pozitívny výsledok v porovnaní so štúdií uskutočnených v neskorých fázach tehotenstva. Ak sú výsledky testov nie sú spokojní s lekárom, môže ponúknuť ísť po 15 týždňoch tehotenstva, ďalší výskum - amniocentézu.

druhý trimester

Medzi 15 a 20 týždňoch tehotenstva pomáha odhaliť Downov syndróm a ultrazvuk test štyri obrazovky markeru. Okrem toho tieto štúdie nám umožní zaviesť a iné defekty mozgu a miechy dieťaťa. Ak niektorý z výsledkov bude mať odchýlku od normy, žena sa automaticky prenesie do skupiny s vysokým rizikom, ktoré majú dieťa s Downovým syndrómom.

ďalšie testy

V prípade, že tehotenstvo je vysoké riziko Downovho syndrómu u plodu, môže lekár predpísať priechod ďalších testov, ako napríklad:

• Amniocentéza. Lekár sa vzorka plodovej vody na stanovenie počtu chromozómov u dieťaťa. Skúška sa zvyčajne vykonáva po 15 týždňoch tehotenstva.
• Test chorion. Aby bolo možné analyzovať počtu chromozómov u dieťaťa, lekár bude musieť vziať vzorku tkaniva z placenty. Tento test sa vykonáva na 9 a 14 týždňoch tehotenstva.
• Kordocentéza predstavuje perkutánna odber vzoriek pupočníkovej krvi pre kontrolu chýb vo vyvíjajúci sa plod. Štúdia vykonaná po 18 týždňoch tehotenstva a len vtedy, keď ďalšie testy nepreukázali konzistentné výsledky.

Niektoré ženy nechcú podstúpiť tieto skúšky kvôli riziku možného potratu. Trochu, oni sú ochotní riskovať porodiť nezdravé dieťa, než ju stratiť.

Pravdepodobnosť Downovho syndrómu: štatistika

V skutočnosti, dokonca úplne zdravá žena môže porodiť dieťa s Downovým syndrómom. Ale vedci hovoria, že riziko týchto abnormalít výrazne zvyšuje s vekom matky. Napríklad, nedávne štúdie ukázali nasledujúce výsledky:

• 20-ročná žena má šancu 1 ku 1500 k narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom;
• 30 rokov - 1-800;
• 35, - 1 až 270;
• 40-ročný - 1-100;
• 45 rokov starý - 1 až 50 alebo viac.

Avšak, je potrebné si uvedomiť, že riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom je výrazne vyššia ako vyššie uvedené štatistiky. Dôvodom je, že asi 3/4 tehotenstvo s podozrením na túto patológiu boli prerušené v skorých štádiách.

Ak žena už porodila dieťa s Downovým syndrómom, riziko, že sa choroba v ďalších detí sa výrazne zvýšila. Asi 1 zo 100 žien s predchádzajúcou nezdravé dieťa môže mať druhý alebo tretí dieťa s rovnakou diagnózou.

Okrem toho, pohlavie rodičia s abnormálnym chromozómu priamo zvyšuje riziko prenosu Downovho syndrómu Robertsonské translokační dieťa. Ak je otec, potom sa šanca na približne 3%. Ak nosič syndrómu - matky, riziko sa zvyšuje na 88%.

Pozri tiež:

• Prvý skríning v tehotenstve
• Screening - čo to je a ako to urobiť?
• IVF: IVF fertilizácie a ako to urobiť ECO

V každom prípade trvať na ukončenie tehotenstva nemôže žiaden lekár, a porodiť alebo nie dieťa s podobným postihnutím, každá žena má právo sa rozhodnúť. Ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravé a plnohodnotný život. Nedávne pokroky v medicíne, kultúrne a inštitucionálna podpora pre poskytovanie pomoci pri prekonávaní ťažkostí.