Vysoké riziko Downovho syndrómu, analýzy a skríning

Vysoké riziko Downovho syndrómu?

Downov syndróm nie je choroba, patológie, ktoré nemožno predchádzať a liečiť. Plod s Downovým syndrómom v 21. páre chromozómov má tretiu naviac chromozóm, ako výsledok ich počet nie je 46, ale 47. Downov syndróm sa vyskytuje v jednom z 600-1000 novorodencov zo žien po dosiahnutí veku 35 rokov z dôvodov, prečo sa to deje , nie je úplne známy. Lekár z Anglicka Dzhon Lengdon dole ako prvý opísal syndróm v roku 1866, av roku 1959 francúzsky profesor Lejeune sa ukázalo, že je to spôsobené genetickými zmenami.

Je dobre známe, že polovica detí dostať chromozóm od matky a druhú polovicu - od svojho otca. Vzhľadom k tomu, neexistuje účinná liečba Downovho syndrómu, ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné, môžu konať, a ak chcete mať dieťa zdravé, sa vzťahujú na lekárske a genetického poradenstva, kde sa na základe rodičovskej analýzy chromozómov je určené dieťa sa narodilo zdravé a s Downovým syndrómom.

V poslednej dobe sa tieto deti rodia častejšie spájajú ju s koncom manželstva, plánovanie tehotenstva vo veku 40 rokov. To je tiež veril, že v prípade, že babička porodila dcéru po 35, vnuci sa môže narodiť s Downovým syndrómom. Hoci prenatálnej diagnostiky - komplexného kontrolného procesu, jeho realizácia je veľmi potrebné, aby bolo možné ukončiť tehotenstvo.

Čo je Downov syndróm. Zvyčajne to môže byť sprevádzané oneskoreným vývojom motora. Tieto deti majú vrodené srdcové chyby, abnormality gastrointestinálneho traktu. 8% pacientov s Downovým syndrómom trpí leukémiou. liečbu drogovej závislosti môže stimulovať duševnú činnosť, normalizuje hormonálna nerovnováha. S pomocou fyzioterapia, masáže, liečebný telocvik môže pomôcť dieťaťu získať zručnosti potrebné pre samoobsluhu. Downov syndróm je spojený s genetickou poruchou, ale nie vždy to vedie k narušeniu fyzickej a duševný vývoj dieťaťa. Tieto deti a budúce dospelí sa môžu zúčastniť vo všetkých oblastiach života, niektorí z nich sa stávajú herci, športovci a môže sa zapojiť do verejných záležitostí. Ako bude človek s diagnózou do značnej miery závisí od prostredia, v ktorom rastie. Dobré podmienky, lásku a starostlivosť prispievať k plnému rozvinutiu.

- Nájdené chyby v texte? Vyberte ho a niekoľko ďalších slov, stlačte Ctrl + Enter
- Sa vám nepáči článok, alebo kvalitu predložených informácií? - napíšte nám!

Screening na Downov syndróm riziká

K dnešnému dňu všetky tehotné ženy, vedľa nich závislé testy sú odporúčané pre skríningový test na stanovenie miery rizika Downovho syndrómu pri narodení dieťaťa a vrodených chýb. Najproduktívnejší vyšetrenie prípadu 11. týždni + 1 deň alebo 13 týždňov + 6 dní pri veľkosti kostrč-parietálnej embryá od 45 mm do 84 mm. Tehotné ženy môžu byť testované a použité pre tento konkrétny ultrazvuku.

Presnejšie diagnóza sa vykonáva pomocou CVS a štúdie plodovej vody, ktorá je prevzatá z špeciálnou ihlou priamo z membrán. Ale každá žena by mala vedieť, že tieto metódy sú spojené s rizikom komplikácií tehotenstva, ako je potrat, infekcia plodu, rozvoj detského sluchu a ďalšie.

Kompletný kombinovaný skríning I - II trimestri odhalí vrodené vady u plodu. Z čoho sa skladá skúška? Po prvé, je potrebné ultrazvuk v 10-13 týždňoch tehotenstva. Výpočet rizika sa vykonáva za účelom stanovenia prítomnosti nosovej kosti, pričom šírka krku záhyby plodu, kde subkutánnu kvapalina hromadí v prvom trimestri tehotenstva.

V druhom vzorky krvi sa užíva na choriogonadotropínu v 10-13 týždňov a Alfa-feto-proteín v 16-18 týždňov. Dáta kombinovaný skríning manipuluje pomocou špeciálneho počítačového programu. Vedci navrhli nový spôsob skríningu - vyhodnotenie Zväzu výsledkov získaných v štúdiách v prvom a druhom trimestri. To umožňuje jednotné posúdenie rizika Downovho syndrómu v tehotenstve.

V prvom trimestri používa výsledkov stanovenia PAPP-A a šijového merania translucencie a druhého trimestra - používa kombinácia AFP, nekonjugovaný estriol, hCG a inhibínu-A. Použitie integrovaného posudzovania pre skríning umožňuje po invazívny zásahy na zníženie potrat sadzba za plodov s normálnym karyotypom aj výsledky cytogenetickej diagnostiky.

Integrálne a biochemické testy pre skríning Downovho syndrómu môže ďalej odhaliť viac prípadov chromozomálnych abnormalít. To pomáha zabrániť nežiaducemu prerušeniu tehotenstva, plynúce z odberu vzoriek amniocentéza alebo choriových klkov.