Diagnostiky, liečby a prevencie dedičných chorôb u detí

Hlavným dôvodom pre toto ochorenie mutácie. Mutácie sú normou pre ľudského genómu a dochádza pomerne často. Ale vďaka špeciálne ochranné systémy, väčšina mutácií sú eliminované. Ak sa objaví mutácia pod vplyvom faktorov životného prostredia (fyzikálne, chemické alebo biologické), pravdepodobnosť takýchto mutácií je veľmi vysoká.

Preto je zdravie budúcich generácií závisí úplne na nás. Nastávajúce matky by sa mali vyhnúť žiadne teratogénne účinky na organizmus dieťaťa. Ak plánujete otehotnieť, mali by ste sa vyvarovať alkoholu a fajčenia. To zahŕňa elementárne a prevenciu týchto chorôb. Tiež stojí za to s ohľadom na stav matky prác.

Ak je vaša práca súvisí s radom škodlivých rastlín, by sa malo zmeniť zamestnanie a byť istí, poradiť sa s lekárom určiť možnému poškodeniu budúceho dieťaťa. Okrem toho príčinou mutácií by mohlo byť vírusové infekcie, žena, ktorá utrpela ako pred otehotnením a počas tehotenstva dieťa.

Nemali by sme zabudnúť na ionizujúce žiarenie. Zabudnúť na chvíľu o tehotenstve röntgenových lúčov, röntgenových lúčov apod vyhnúť silné elektromagnetické žiarenie (CRT starý počítač monitor). Nasledujúce tipy, budete mať možnosť, aby sa zabránilo vzniku nežiaducich mutácií v malom tele budúceho dieťaťa.

Pokiaľ ide o metódy diagnostiky dedičných chorôb, vyvinuli obrovské množstvo. Diagnostiku možno vykonávať v akomkoľvek štádiu vývoja dieťaťa, ale je to najlepšie, aby sa dozvedeli o prítomnosti predispozície k ochoreniu vopred. To je pre tento účel vytvoril obrovské množstvo lekárske genetickej konzultácie. Otočil, môžete získať odpovede na všetky otázky, ktoré vás a vaše nenarodené dieťa týkajú.

V prípade, že dieťa už začala rozvíjať, potom je diagnóza dedičných chorôb sa vykonáva na materiáli, ktorý nám dáva ovocie. Takéto spôsoby možno rozdeliť na invazívne a neinvazívne. USA - najobvyklejšie neinvazívna metóda, ktorá je bezpečná pre vaše dieťa. Všetky invazívne metódy zahŕňajú obstaranie tkaniva alebo fetálnych buniek. To je spojené s malým rizikom, ale to je najviac informatívny metódy.

Poďme hovoriť o najčastejších dedičných ochorení u ľudí.
Najprv je potrebné povedať, že mutácie môžu nastať na niekoľkých úrovniach. Po prvé, poďme hovoriť o ochorenie, ktoré má vplyv na celý ľudský genóm (tj počtu chromozómov).

Najbežnejšie v tejto skupine sú Klinefelterovým syndrómom syndrómy, Shershevskii-Turner a Downov syndróm.

Mutácie s Downovým syndrómom nemá vplyv na pohlavné chromozómy, je to spôsobené tým, Trizomia chromozómu 21, to znamená, že matky vajce obsahuje 24 chromozómov, namiesto požadovaných 23. Ak dôjde k oplodneniu, telo dostane o niečo viac 23 chromozómov od pápeža, a teraz je počet 47 chromozómov v každej bunke.

Dinah choroba Spĺňa jednu frekvenciu medzi chlapcov i dievčatá. Toto ochorenie je veľmi ľahko identifikovať. Malé uši, s plochou hlavou, šikmý tvar očí s malým záhybu kože na vnútornej rohu hovorí o Downov syndróm. Navyše, tieto deti zaostávajú v intelektuálnej, fyzický rozvoj svojich rovesníkov.

klinefelterov syndróm Zistilo sa iba u chlapcov. Bunky týchto detí majú dva X chromozómy a jeden Y chromozóm. Chlapci toho majú vysoký rast, zženštilý postave, ochabnutých svalov, sexuálna dysfunkcia. To všetko je v kombinácii s mentálnou retardáciou.

Shershevskii syndróm Turner znamená prítomnosť 45 chromozómov namiesto požadovaných dvoch X chromozómy, je tam len jeden. Rozvíja dievčinu nízke postavy, s deformáciou uší a oneskorenie sexuálneho vývoja. Charakteristickým rysom ochorenia je prítomnosť širokého kožnej riasy, ktorá vedie z mastoid procesu až k osadenie na oboch stranách. Hovorí sa, že mentálny vývoj sa zvyčajne nemení.

Okrem celkového počtu chromozómov, mutácie a môže mať vplyv na DNA sám. Potom rozvíjať choroby spojené s dysfunkciou akýchkoľvek enzýmov - fermentopathy.

Najbežnejšia je fermentopathy fenylketonúria. Toto ochorenie je spôsobené metabolické poruchy aminokyselina fenylalanín. Ona nebol zapojený do metabolizmu tela a je škodlivé pre ich hromadenie.

Treba sa vyhnúť použitiu produktov, ktoré obsahujú túto zlúčeninu. Diéty odstráni príznaky ochorenia. Taká ochorenia zahŕňajú, cystinózou homogentisuria, glykogenóze galaktosémia, atď

Liečba dedičných chorôb dosť problematické. V súčasnej dobe nie je doposiaľ vyvinuté účinné metódy a prostriedky na liečenie základnej príčiny týchto ochorení. Z tohto dôvodu, kým liečba je znížená na symptomatickú liečbu. Vo väčšine prípadov, ale tiež poskytuje dobré výsledky. Z tohto dôvodu, prevenciu a diagnostiku dedičných chorôb - dôležitý faktor v ich prevencii.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru