Známky a príznaky galactosemia

Galaktosémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované tým, vývoji nervového systému lézií, pečene, očné šošovky v dôsledku porušenia metabolizmu galaktózy.

príčiny galactosemia

Vzhľadom k tomu, choroba je dedičná, možno tvrdiť, že dôvodom výskytu galaktosémia je gén defekt zodpovedný za produkciu týchto enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu na glukózu a glukózy, pretože - to je dôležitým substrátom pre bunky v mozgu a srdcového svalu. Galaktosémia vyvoláva akumuláciu deriváty galaktózy v nervových bunkách, očné šošovky a vnútorných orgánov, vyvíja toxické účinky. Dostupnosť galaktosémia je predisponujúce faktor pre rozvoj závažných bakteriálnych infekčných ochorení, pretože nadmerný počet galaktózy blok leukocyty.

Izolovať 3 Typ galaktosémie:

• Klasická galaktosémia
• možnosť Duart
• Negro variant galaktosémia

Avšak, príznaky sú veľmi podobné k nim. Klasická galaktosémia - najčastejším typom tohto ochorenia.

príznaky galactosemia

Prvé známky galactosemia u novorodencov možno nájsť už v prvých dňoch života. Choroba sa prejavuje v kŕmení mliečny potravín dieťaťa ako zvracanie, porušovanie kreslá, ktoré sú sprevádzané vodnatý hnačka. Okrem toho, že dieťa trpí nadúvanie, koliky, autá GAZ a začne žltačku. Pečeň dieťa rastie, vplyv na nervový systém, ktorý je spôsobený znížením svalového tonusu a vzhľadu záchvatov.

V priebehu doby, galaktosémia sa prejavuje v podobe duševných a telesných oneskorenie vo vývoji dieťaťa, je zákal očnej šošovky, sa nazýva katarakta. Nedostatok správne zaobchádzanie môže viesť k úmrtiu v dôsledku cirhózy pečene, ktorá je pripojená k ochoreniu.

K dispozícii je forma galaktosémia, v ktorej sú symptómy ochorenia nie je exprimovaný. V takýchto prípadoch je obvykle jedlo neznášanlivosť mlieka a mliečnych výrobkov, bolesti brucha, zatiaľ čo obavy hnačkou a zvracaním z času na čas.

Galaktosémia Duart a typu dochádza vôbec bez príznakov, ale jeho prítomnosť je výborným základom pre výskyt pečeňových ochorení.

možné komplikácie

• bakteriálne sepsa
• cirhóza
• zlyhanie vaječníkov
• sklený krvácanie
• šedý zákal očnej

Analýza pre galaktosémiou

V moderných pôrodníc sa mohli ujať analýzu galactosemia u novorodencov je potrebné študovať. Na diagnostiku skúšky vykonávané na absorpciu d-xylózy, vzorka zaťaženie s glukózu a galaktózu. Pre kompletné potvrdenie galaktosémia vykonať genetické testy, ktoré môžu detekovať mutovaný gén.

Krvi chémia, analýza moču sú tiež vykonávané pre detekciu galactosemie. Tieto metódy výskumu môže ukázať progresiu ochorenia a rozsah zapojenia orgánov.

Aké ďalšie štúdie pre galactosemia sa robí v modernej medicíne? Brušný ultrazvuk, žiarenie očnej šošovky za použitia štrbinovej lampy, elektroencefalografia, pečeňovej biopsie.