Fenylketonúria u detí

fenylketonúria - dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje u detí poškodenie nervového systému.

klinické príznaky

Príznaky fenylketonúrie u detí možno nájsť už v prvých týždňoch a mesiacoch života.
Tam je oneskorenie v neuro-psychický i fyzický vývoj detí pomalému, ospalý, alebo naopak, ufňukané a podráždený.
Ako choroba sa môže objaviť epileptiformné záchvaty (záchvaty, bessudorozhnyh nasadený, ako sú uzlov, zášklby, luky, momentálnej odpojenie vedomia).
Niekedy môžete vidieť takzvaný "na mieru" (držanie tela zopätými rukami, zovrel nohy), ktorý vzniká ako dôsledok hypertenzie jednotlivých svalov.

Často sa vyskytujú tras končatín, hyperkinéza, ataxia, paréza (centrálne typ).
V svetlú pleť blond deti často vidieť dermatitída, ekzém, ťažká potenie (pach potu a moču špecifické, myš).

Máme sklon k hypotenzii.
Pokiaľ nie je správne liečená, môže vyvinúť blbosť, imbecilitu dochádza mentálne postihnutie.

diagnostika

Diagnóza sa má už vo fáze nedostatku príznakov, alebo aspoň nie neskôr, než dieťa prekročil 2 mesiacov veku (vek je možný výskyt symptómov). Pre včasné diagnostike všetkých novorodencov by mali byť podľa osobitného skríningové metódy, ktorá detekuje koncentrácia v krvi fenilalalina v prvých týždňoch života.

V prípade, že dieťa bolo nájdené vývojová príznaky oneskorenia alebo neurologické príznaky, musia byť vyšetrené na výmenu patológie fenilalalina. Za týmto účelom, fluorometricky a mikrobiologických metód, a test Fehlingovho pre kyselinu v moči.

V prípade pozitívneho výsledku sa musí vykonávať špeciálne prieskum, vykonáva biochemické laboratóriá.

Treba tiež vykonať diferencovanú diagnostiku s vnútromaternicové infekcie a intrakraniálne pôrodná trauma.

liečenie PKU u detí

V prípade potvrdenia diagnózy fenylketonúria dieťaťa prenesie na špeciálne jedlo pre ďalšie bežné neuropsychologického vývoja. Vylúčené zo stravy živočíšnych produktov, vrátane mlieka a mliečnych výrobkov. Namiesto toho sú zavedené do jedálnička hydrolyzátov bielkovín, poskytovať potrebu bielkovín, ktoré sú ústredné potraviny. Oni sú zmiešané s polievok, pyré, ovocné šťavy.

V priebehu spracovania sa uskutočňuje konštantné riadenie obsahu fenilalalina v krvi, ktorá by nemala prekročiť úroveň 0.03-0.04 g / liter. Takáto strava by mala byť zachovaná počas prvých troch rokov života.

prevencia

V rodinách s deťmi s fenylketonúriou, sa musia vždy dodržiavať ostatné deti. Novorodenec na povinnom základe by mali byť vyšetrené biochemicky.

Hromadné skríningové programy tiež umožňujú, aby sa zabránilo rozvoju mentálneho postihnutia.