Príznaky a liečba fenylketonúria

Fenylketonúria je pomerne závažné dedičné patológie. Preto je genetické ochorenie, je narušený metabolizmus aminokyselín. Toto ochorenie postihuje nervový systém, je úplne v dôsledku nedostatku transformovaného fenylalanínu. Tento enzým je zodpovedný za vývoj mentálnej aktivity.

Fenylalanín, ktorá je základom pre vytvorenie proteín podieľajúce sa na tvorbe tyroxínu, ktorý je hormón štítnej žľazy. Ak fenylalanín nie je spracovaný stanovená poradí, jeho produktov premeny, sú schopné blokovať prácu mozgu, čo vedie k demencii.

Včasná diagnostika fenylketonúrie umožňuje úplne zabrániť patologickým zmenám.

Najnebezpečnejšie pre dieťa je situácia, v ktorej obaja rodičia - prenášačmi génu pacienta. Pravdepodobnosť V tejto situácii každý štvrtý dieťa sa narodí s touto chorobou. Ak je však fenylketonúria gén prenesie na plod iba od jedného rodiča, že dieťa je 50%, že bude jeho vozidlo, hoci ratologiya to nebude vyzerať.

príznaky fenylketonúriou

Symptómy fenylketonúriou v dojčenskom veku môže byť stanovená svalovú hypotóniou a poruchou koordinácie, ktorá sa prejavuje v končatinách tras, mimovoľné trhavé pohyby, slabosť, výdatné a časté grganie, vracanie.

Ďalším spoločným rysom je "anjelská" vzhľad názory podriadených. Ľudia sú nazývané anjelov, pretože sa nachádzajú v skorých štádiách ochorenia je veľmi pekná a pritiahnuť pozornosť modré oči, blond vlasy a príliš citlivú pokožku. Avšak, s rozvojom ochorenia sa vyskytujú v celkovom rozpore s telom a všetky kúzlo zmizne. Build stráca proporcie, sa objaví na koži ekzémy a dermatitídy, idiopatickej tvár podobu masky.

Charakteristickým znakom je absencia akýchkoľvek abnormalít v Počas vývoja plodu, Deti sa rodia s normálnou hmotnosťou v čase a niekoľkých prvých mesiacoch po pôrode, len úporné vracanie môže vydať prítomnosť fenylketonúrie.

Od dvoch do šiestich mesiacov, je už možné zaznamenať oneskorenie v nastavenej hmotnosti, dieťa nie je držať hlavu, nepokúša sa prevaliť, nemá záujem o okolitý svet, že je sledovaný ospalosť a podráždenosť.

Ďalším charakteristickým rysom tohto ochorenia - nadmerné dieťa potenie, pričom rozoznateľné myšou najmä vône. V tomto veku je už možné pozorovať pokles lebky a kŕčové prejavy. Obavy musieť zavolať neskôr vzhľad zubov a bezohľadnou agresivitou.

Ak to nebude začínať liečbu, budú príznaky fenylketonúria čoraz častejšie a výrazné. Už v druhej polovici roka možno vidieť zaostáva v duševný vývoj a prvé úspechy vo svojom vývoji môžu byť nahradené úplnou degradácii.

liečba fenylketonúriou

Už v piatom - siedmy deň života pre všetky detekčné novorodenca sa vykonáva na stanovenie koncentrácie fenylalanínu.

Hlavným princípom liečbe PKU - diétne terapia. dieťa odstavovať dojčenie, prenášaním na konkrétne zmesi. A potom ten chlapec kontraindikovaný proteínových produktov akéhokoľvek pôvodu - mlieko a jeho deriváty, mäso, fazuľa, vajcia, kakao, múku, obilniny a čokoládu.

Okrem toho, špeciálne zmesi, ktoré by mali konzumovať pacienta, ktorý ukazuje až do dospelosti. Z prírodných tukov konzumovať len rastlinným ghí a maslo. Tam musí byť veľa ovocia a zeleniny. V závažných prípadoch, hormonálna substitučná terapia rsuschesvlyaetsya.