DMD

dystrofia lézie spojené gén, ktorý je zodpovedný za produkciu dystrofínu, ktorá je príčinou degenerácie. Dedičná viazaná recesívne X-viazaná typu. Ženy, ktoré majú defektný gén, ju preniesť na svoje deti, aj keď majú svalovú dystrofiu, zvyčajne žiadna samotné príznaky. Chlapci, ktorí dostávali gén bude nevyhnutne trpia svalovú slabosť. Dievčat trpí DMD zriedka. Táto situácia môže nastať, napríklad štrukturálnych abnormalít chromozómov.

Príznaky DMD:

• svalovej degenerácie,
• nekróza niektorých vlákien,
• postupné nahradenie svalovej spojivového a tukového tkaniva.

Príznaky ochorenia sa prejavuje v prvých rokoch života. Ten upozorňuje na oneskorenie vo vývoji týchto detí. Oni odložené začnú sadnúť a vstať neskoro začať chodiť. V období od dvoch do piatich rokov, je svalová slabosť, abnormálne únava pri chôdzi, chôdzi do schodov, chôdza má podobu "kačica". Svalová atrofia vždy symetrické. Spočiatku trpí veľkými svalmi panvového pletenca a dolné končatiny, a potom - svaly hornej polovice tela a mnoho ďalšieho - to všetko z hlavných svalových skupín. Vzhľadom k tomu, ze sa objaví atrofia "osie" pas, "krídla v tvare" listy, bedrový lordóza. Klasickým príznakom choroby - psevdogipertrofiya teľa sval, tj ich falošné zvýšenie kvôli množenie spojivového tkaniva a tukové zásoby. Psevdogipertrofiya je tiež evidentné v deltového svalu, sedacích svalov, jazyka, bruško. Po jeho stlačení svaly napäté a bezbolestné.

Znaky a príznaky ochorenia

Charakteristickým rysom ochorenia - kombinácia tohto ochorenia s patológiou na kardiovaskulárne, neuroendokrinných, osteo-kĺbový systém. Kardiovaskulárne poruchy sa prejavujú v tlakovom nestability krvi, srdcová frekvencia, rozšírenie hranice srdca. Svalová atrofia sa vyvíja v srdci - kardiomyopatia. porúch neuroendokrinné sa vyskytujú u 50% pacientov, najčastejšie dystrofia Babinský-Fröhlich, Cushingov syndróm. U mnohých pacientov dochádza k zníženiu inteligencie v rôznej miere.

DMD - najprogresívnejšie a tvrdé, a okrem toho najbežnejšie forma ochorenia u detí. O dvanásť rokov, pacienti strácajú schopnosť sa pohybovať, až pätnásť rokov dochádza k nehybnosti, a 20 rokov väčšina pečiatok. V poslednej fáze svalovej slabosti zachytáva dýchacie svaly, svaly tváre a krku. Smrť nastáva z akútnej dýchacie a srdcové zlyhanie.

Spôsoby liečenia svalovej dystrofie

Príčinou svalovej dystrofie odborníkov vidieť v bode genetickú vadu, ktorá narúša schopnosť svalových buniek syntetizovať požadované proteíny. V súčasnej dobe určenej DMD gén.

K dnešnému dňu žiadne spôsoby, ako zabrániť alebo spomaliť progresiu svalovej dystrofie. Liečba je zameraná na boj s komplikáciami v tomto smere boli pokroky, ktoré zlepšujú kvalitu života pacientov so svalovou dystrofiou.