Genetická choroba male

Dedičné choroby spôsobené pohlavných chromozómov sa nazývajú "sex-spojený". Takéto ochorenie existuje viac ako 300, a sú považované za najčastejšie demencie, slepota, hemofília a svalová dystrofia. Podľa štatistík, 0,04% novonarodených chlapcov trpí niektorých dedičných chorôb.

colorblindness

Väčšina profesionálnych genetici verí funkciu colorblindness pohľad, nie naozajstný ochorenia. Vedci ukázali, že muži majú sklon k pochopeniu zlých farebných odtieňov, takže každá žena ľahko odlíšiť od smaragdovo zelené a zástupcovia silnejšieho pohlavia by bolo možné nazvať dvojfarebné zelená. Táto slepota nebráni žiť. Optometristov často len sledovať ostrosť zraku, bez kontroly farieb. Táto štúdia by mala byť vykonaná iba vtedy, ak podanie žiadosti o zamestnanie, aby rušňovodiči, pilotov a ovládače. Najčastejšie ľudia nerozlišujú medzi len pár farieb. Muži všeobecne nedefinujú červená (Protanopes), zelená (deytanop) alebo modrofialový rozsah (dihromiya).

klamné dystrofia

Taká ochorenia ako progresívna svalová dystrofia sa vzťahuje k veľmi závažné ochorenie. Dieťa sa narodí úplne zdravé, ale podľa roka jeho vzhľadu sa podobá športovec, dlažobné kocky, nohy sú veľmi silné, tvoril silné triceps a biceps. Vedecký názov choroby - psevdogipertrofiya.

Choroba je sprevádzaná stratou svalstva a ich nahradenie spojivového tkaniva, ktorá je objemnejší a hustý. Prvé kroky omrvinky podobajú kačacie chôdze, dieťa sa pohybuje odkolébal, brucho dopredu, spočívajúci na prsty na nohách. Dieťa nemá stúpať po schodoch a spadol a nemohol vstať bez pomoci svojej matky. Postupné odumieranie svalov vedie k invalidite a smrti už 25 rokov.

K dnešnému dňu neexistuje žiadna účinná liečba svalovej dystrofie. V niektorých klinikách v držbe bunkovej terapie - od príbuzného mužského pohlavia strávi pri myoblastů (svalové bunky) a vstrekuje ho postihnuté dieťa. Na nejakú dobu sa svalový systém funguje správne. Ale táto metóda má niekoľko významných nedostatkov, takže myoblasty iných ľudí sú často odmietané ako cudzie teleso, a pozitívny účinok trvá len jeden mesiac.

Pri liečbe tohto ochorenia, vedci dúfajú, že kmeňové bunky, ale táto metóda nie je doteraz úplne objasnený.

mentálny deficit

Spoločne s X-viazanou dieťa môže dostať ďalšiu hroznú chorobu - syndróm fragilného X, ktorá sa tiež nazýva mentálna retardácia. Toto ochorenie nákazlivé iba pre ľudí a často sa prejavuje v niekoľkých generáciách. Tak sa rodí z pipsqueak ako úplne zdravé, ale po niekoľkých mesiacoch sa prejavuje vývojovými poruchami. Za tri mesiace, dieťa nebolo agukaet, chodiť ani hovoriť za dva roky.

Bohužiaľ, pri narodení dieťaťa s takými postihnutím, nič mu môže pomôcť. Zostáva dieťaťom po celý život, nemôže byť učil v škole a vykonávať povolanie. Títo chlapci majú vysoké čelo, veľké čeľuste, neprimerané rysy a vydávajúce vpred veľké uši.

hemofílie

Skutočnosť, že choroba je dedičná preukázané iba na začiatku dvadsiateho storočia. Hemofília môžu byť niekoľkých typov - A, B a C. Tie sa líšia v tom, že rôzne mutácie exponovaných častí génu. Ale všetci pacienti nemajú alebo nemajú dostatok niektorých bielkovín dôležitých pre zrážanie krvi, a dokonca aj malé zranenie môže viesť k rýchlemu úmrtí na stratu krvi.

Choroba je sprevádzaná rôznymi komplikáciami: krvácanie do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. S cieľom ukončiť utrpenie mala uchýliť k antihemophilic koagulačné faktory. S pravidelná konzumácia týchto liekov môže udržať slušnú životnú úroveň.

Aby bolo možné určiť pravdepodobnosť narodenia chorého syna, budúci rodičia potrebujú poradiť sa s genetikom. Po prvé, bude akýmsi genealógiu svojej rodiny. Podľa rizika skupiny patria ženy s bratom pacienta, rovnako ako tí, ktorí trpia dedičným ochorením strýka (materské). Samostatnú skupinu tvoria rodiny, ktorých prvé dieťa je choré.

Samozrejme, že by som len vziať do úvahy gény budúcej matky, aby zistil, či sa zmenila gény. Ale, bohužiaľ, k detekcii mutácie môžu byť použité iba v prípade, že žena je syndróm fragilného X. Za týmto účelom stačí si vziať len krvný test. Pri iných chorôb je jednoducho nemožné vykonať takúto štúdiu.

Jedinou možnosťou, ako určiť vašu zdravé dieťa sa narodí, alebo nie - je vykonať analýzu embryá. K tomu, tehotné ženy sú pri fetálneho materiálu a za použitia DNA izolačnej šek genetickými poruchami. Keď sú výsledky testov potvrdzujú nejakej choroby, lekári odporúčajú na ukončenie tehotenstva.