Hemofília u detí moderných liečebných metód

U zdravého človeka na úkor špeciálnych mechanizmov krvácanie z malej rany zastaví po dobu niekoľkých minút. V hemofílie je zrážanlivosť krvi schopnosť výrazne znížiť, čo vedie k predĺženiu doby krvácania. Ako sa hemofílie u detí, súčasné liečby, ktoré si vybrať?

Existujú dva typy ochorenia:

• hemofílie A;
• s hemofíliou B (Christmas choroba).

V procese zastavenie krvácania zahŕňajúci 12 rôznych bielkovinových zložiek, známe ako faktorov zrážania krvi a označené poradovým číslom (I až XII).

• Hemofília A sa vyznačuje nedostatkom faktora VIII.

• Christmas choroba je spojená s nedostatkom faktora IX.

Nedostatok týchto faktorov môže byť vyjadrená znížením obsahu, alebo úplný nedostatok krvi. V súlade s tým, hemofílie môže byť mierne, stredné a ťažké. Príznaky hemofílie môže meniť v závislosti na stupni nedostatku krvných koagulačných faktorov:

• mierna forma hemofília často zostáva nezistené, kým poranenia alebo chirurgický zákrok nespôsobí predĺži doba krvácania;
• v miernej formy ochorenia niekedy dôjsť k spontánnemu intraartikulárne, a vo vzácnych prípadoch - vnútorné krvácanie. Tam je tendencia k vzniku podkožné hematómy;
• V ťažkou hemofíliou môžu nastať vnútorné krvácanie bez zjavného dôvodu.

V hemofílie u detí s vysokým rizikom krvácania počas chirurgických alebo stomatologické výkony. Vážnym problémom je hemartrózy (krvácanie do kĺbovej dutiny), bolestivé a vedie k nezvratným zmenám a obmedzenie pohyblivosti kĺbov. Niektoré ženy - prenášačmi génu hemofílie nemajú žiadne príznaky ochorenia. Ostatné odhalili deficit koagulačných faktorov, a je možné pozorovať menštruačné abnormality, náchylnosť k tvorbe modrín a ďalšie prejavy zvýšeného krvácania. Hemofília u detí - genetická choroba, zdedená recesívny typ. Takmer všetci pacienti s hemofíliou A a vianočné ochorenia - Men-takzvané sexuálne väzbou. Hemofílie sa objaví u detí v dôsledku zmeny jedného génu na chromozóme X. Približne tretina vady génu je výsledok spontánny mutácie.

Mechanizmus dedičnosti hemofílie sa určuje, ktorý z rodičov je nositeľom ochorenia. U mužov, telesné bunky obsahujú jeden X-a jeden Y chromozóm. ženskej bunky obsahujú dva X chromozómy, z ktorých jeden môže byť normálne. V tomto prípade, je tu 50% pravdepodobnosť, že:

• žena - nositeľkou hemofíliu génu dám je svojím mužských potomkov;

• žena - gén dopravcu odovzdať defektné gén svojej dcére, ktorá vytvára 50% nosiča rizika pre každú zo svojich dcér.

Mužské deti narodené otcov s hemofíliou, a matky, ktorí nie sú nositeľmi defektného génu bude zdravý. To je spôsobené tým, že chlapcovo telo prijíma normálne chromozóm X od matky a od otca - len na Y chromozóme. Všetky dcéry narodili otcom s hemofíliou zdedí defektný gén, pretože dostane jeden chromozóm X od oboch rodičov (chybný chromozóm sa jeho dcéra pohybuje od otca). Väčšina detí v období rastu sú drobné poranenia, a to spôsobiť vážne zranenie. Dieťa s hemofíliou, v takýchto prípadoch existujú predĺžené a silné krvácanie, ktoré by mali upozorniť lekára.

hemofília príznaky môžu zahŕňať:

• krvácanie z ďasien;
• nosovej krvácanie vyskytujúce sa po menšej trauma a pokračuje po dobu 20 minút a viac;
• generácie masívne podliatiny (hematóm) bez zjavnej príčiny;
• opuch a bolestivosť kĺbov.

Všetky tieto príznaky sú dôvodom na vyhľadanie lekárskej pomoci. Diagnostika ochorenia sa odporúča v nemocnici špecializovaného centra. Hemofília je potvrdené na základe testu krvi, ktorý odhaľuje dobu zrážania, a stanovenie koncentrácie antihemophilic faktora. Základné a moderný spôsob liečby je substitučná terapia zodpovedajúce antihemophilic faktor. Pri závažnom pacienta hemofíliou dostane celoživotný moderný spôsob liečby v podobe pravidelných injekcií (2-3 krát týždenne). Tým je zaistené dostatočné krvnej zrážanlivosti a pomáha zabrániť nezvratné poškodenie kĺbov. V prípade krvácania, ďalšie dávky liekov.

Krvné produkty sú vyrobené z darovanej krvi. Prechádzajú tepelné a chemické ošetrenie zničiť vírusy a baktérie. Až do roku 1986, významná časť príprav zrážacích faktorov odvodených z darovanej krvi boli infikované vírusom HIV a HCV, čo vedie v mnohých hemofilikov boli infikované. V posledných rokoch sa farmaceutický trh má rekombinantný, ktorý je syntetizovaný umelo, antihemophilic faktor. Jeho použitie je však vysoká cena je obmedzená.

Približne 10% pacientov (často s ťažkou hemofíliou) vyrobené protilátky antihemophilic liekov v krvi, čo znižuje ich účinnosť. Títo pacienti sú v súčasnej metódy liečby potrebe osobitné zaobchádzanie, ktoré ničia protilátky a uľahčuje absorpciu liečiva. Hlavnou komplikáciou hemofílie je chronické ochorenie kĺbov (artropatia), vzhľadom k intraartikulárnej krvácania. Pacienti s ťažkými formami tam je konštantná riziko masívneho ochorenia, život ohrozujúce krvácanie. V súčasnosti vyvíjajú hemofílie Techniky génovej terapie. Rodiny s deťmi s hemofíliou pri plánovaní ďalšieho dieťaťa vykazuje genetické poradenstvo.