Hemofília - Kráľovská choroba

anamnéza

Hemofília - kráľovská choroba, ale v istom zmysle. Skutočnosť, že viktoriánskej choroby, to je kráľovská - názov hemofília bolo spôsobené jednorazovú akciu, keď bola chorá žena v histórii. Áno, nie je jednoduché, ale Koroleva Viktoriya. V skutočnosti, ženy netrpia hemofíliou v detstve ako muži, môžu byť len jej rodný život. Ale v prípade mutácie kráľovnej vo svojom genotypu došlo počas jej života, ktorý viedol k tejto chorobe. Trpel rovnakého ochorenia a jedným z Victoria synov, no a potom rad jej vnúčat a veľkých vnukov, vrátane Tsarevo Alexeja Nikolajeviča Romanova. Predpokladá sa, že táto choroba pôvodne objavila v staroveku, pretože manželstvo medzi príbuznými (kniežat, kráľov), ktorá sa snaží kontrolovať bohatstvo rodiny. Ako samostatná ochorenia bol prvýkrát identifikovaný a podrobne popísané v 1874 lekára Fordyce.

druh choroby

Lekári sú tri typy ochorenia (A, B a C).

typ Hemofília A je spôsobená genetickým defektom, a to nedostatok časti proteínu v krvi - Antihemophilic globulín, alebo tzv faktora VIII.

Tento typ ochorenia je považovaný za klasiku, a je najčastejšou - to je pozorované u 85% pacientov s hemofíliou. Keď je hladina faktora VIII a od 5 do 20% vyvinúť prudké krvácanie počas operácie a tráum.

Hemofília typu B vzniká v dôsledku chybného faktora krvných IX, ktorá interferuje s tvorbou sekundárneho koagulačné trubice.

Konečne tretí typ ochorenia - typ C sa vyskytuje najčastejšie u Ashkenazi Židov a nazýva chybné faktor XI. Práve tento druh hemofília vylúčené zo zaradenia ako jej prejavy sú veľmi odlišné od prvých dvoch typov.

symptomatológie

Choroba sa prejavuje krvácaním do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Môžu byť spontánny aj indukované rôznymi dokonca menšie trauma alebo chirurgie.

stupeň závažnosti

Odborníci sú tri závažnosť hemofílie, ktoré sú stanovené v závislosti na úrovni aktivity s deficitom faktora zrážavosti. Jeho výpočet percenta, so zameraním na bežné priemernej zrážacie aktivitou, je brané ako 100%. U pacientov, ktorí trpia ťažkou formou hemofílie, úroveň aktivity tohto faktora je menšia ako 1%. V tomto krvácanie môže byť spontánny aj indukované veľmi málo trauma. V prípade, že ochorenie je charakterizované priemernú (stredná) závažnosti, hladina zrážacie faktor nie je vyšší ako 5%. Ak je vyššia, ochorenie je mierny, krvácanie v tomto prípade je spôsobené trauma.

Približne 70% všetkých pacientov, ktorí trpia hemofíliou ťažkou a miernu formu choroby. To si vyžaduje pravidelné (niekoľkokrát za rok, alebo dokonca mesačne) ošetrenie krvácanie dochádza. Závažná forma ochorenia je zvyčajne diagnostikovaná skoro - v prvom roku života, a mierne - v ranom detstve. Pri diagnostike ľahké hladiny sa zvyčajne vykonáva až po vážne poranenie alebo chirurgického zákroku. V novorodeneckom veku hemofília vidieť krvácanie z pupočníka oviazanú, krvácanie pod kožu a kefalhematóm. V prvom roku života, choroba je sám o sebe známy krvácanie, vývoj zúbky. Najčastejšie hemofílie je diagnostikovaná až po dosiahnutí jedného roku veku dieťa, keď začne chodiť a stať sa veľmi aktívny a v pohybe, čo výrazne zvyšuje riziko zranenia.

diagnostika

Určujú vývoj choroby môže byť založený na zbierke rodinnej anamnéze, rovnako ako klinické údaje a výsledky niektorých laboratórnych testov. V hemofília pozorované normálnej doby trvania krvácania, navyše neprekračuje normu a počtu krvných doštičiek. Kompletnú analýzu krvi môže ukázať, viac alebo menej výrazné anémie spôsobenej krvácanie.

liečba

V poslednej dobe takmer žiadny z pacientov s hemofíliou nemohli prežiť na starobu. Aj v prípade, že pacient nedostane zodpovedajúcu liečbu, choroba môže viesť k predčasnému úmrtiu alebo trvalej invalidity. Napriek skutočnosti, že choroba je nevyliečiteľná k dnešnému dňu, jeho prúd môže byť ovládaný pomocou substitučná terapia - pravidelné zavedenie do ľudského tela chýbajúceho faktora zrážavosti. Tento postup sa vykonáva konvenčným intravenóznou infúziou, a umožňuje buď úplne zabrániť krvácanie, alebo výrazne znížiť ich negatívne účinky.

Tam sú niektoré funkcie pri liečbe pacientov s hemofíliou:

- zakázané vykonávať akúkoľvek podkožné, intradermálne a intramuskulárne injekcie. Liečivá sa podávajú intravenózne alebo perorálne požitím;

- krvácanie bez ohľadu na závažnosť alebo lokalizáciu, rovnako ako bolesť kĺbov, opuchom viditeľná okolo nich, sebemenší podozrenie na rozvoj vnútorného krvácania a trauma, sprevádzané narušenie integrity kože - to je priama indikácia pre zavedenie liekov proti hemofíliou;

- vykonať akýkoľvek chirurgický zákrok by sa mal zaviesť antihemophilic globulín.

prevencia

Bráni rozvoju hemofílie nemožné. Dieťa s touto potrebou ochorení navštíviť zubára pravidelne, bude to vyhnúť sa možnému extrakcii zuba.

Rodičia pacienta je potrebné starostlivo prečítať pravidlá prvej pomoci pri hemofíliu. Majte na pamäti, že táto choroba znemožňuje fyzickej práci, takže je potrebné skorý vek je zameraný na sklonu a lásky k duševnej práci.

Prognóza tohto ochorenia je hemofília, závisí od závažnosti ochorenia, rovnako ako časovanie a primeranosti prijatého terapie.

Ekaterina, medicsguru.ru

Ďalší video Súvisiace