Hemofília u detí: liečba, klinické vyšetrenie, príznaky

Prípady hemofília sú popísané na dlhú dobu, však, ako choroba, to bolo zdôraznené v 19. storočí. Typicky svetlo forma choroby nie je diagnostikovaná a starostlivé štatistiky pacientov s hemofíliou sa nevykonáva, takže môžeme predpokladať, že v skutočnosti je to patológie je bežnejšie, než sa očakávalo (15-20 na 100.000 mužov).

Hemofília je klasifikovaná nasledovne:

• A - z dôvodu nedostatku faktora zrážavosti 8
• V (Kristmassa choroba) - nedostatok faktoru-9
• C - nedostatok plazmového faktora 9.
• Nevýhodou koagulačné faktory spojené s autoimunitnými procesmi (tvorbu protilátok proti vlastným bunkám).

Dedičnosť hrá hlavnú úlohu pri výskyte ochorení v 80% prípadov. Zvyšok - je výsledkom spontánnej mutácie v genóme spermie zriedkavo - vajcia. Okrem toho je závislosť výskytu vád génov z otca veku (s najväčšou pravdepodobnosťou v 40 rokoch).

Hovorí sa, že deti u pacientov s hemofíliou bude zdravý a dcéry budú nositeľmi mutovaného génu. Deti matka - nosič v 50% prípadov bude nosiča (dcéra) a synovia s 50% pravdepodobnosťou zle. Žena môže byť chorý s hemofíliou len vtedy, keď jej matka je nosičom, otec - chorých, a pacient si má Turnerov syndróm, teda má jeden pohlavných chromozómov namiesto dvoch.

K dispozícii sú tieto formy hemofílie:

• Easy - krvácanie nastane, alebo po chirurgickom zákroku, alebo ak vnímateľné travme-
• Srednetyazholaya - krvácanie do malej travmah-
• Heavy - náhle krvácanie bez vnímateľné spojenia travmoy-
• vymazané (skryté) - je detekovaný s vážnym zranením a chirurgické zákroky.

Príznaky hemofílie u detí

Hemofília môže byť podozrenie na novorodenca v prítomnosti rozsiahlych podliatin na hlave počas normálneho priebehu pôrodu, vzhľad masívneho krvácania po intramuskulárnej injekcii, krvácanie po hodil pupočnej zvyšok. Charakteristicky výskyt krvácania v priebehu niekoľkých hodín po udalosti.

Keď dieťa začne liezť, vstávať, môžu byť krvné podliatiny pod kožou. Hryzenie nájdený "modriny" v ďasien. V ťažkou hemofíliou krvácanie do kĺbov vznikajú aj u dojčiat. S rastúcou mobilitou hlavných prejavov dieťaťa bude kĺbov a svalov hematómy. V školskom veku existuje krvácanie v obličkách. Okrem toho, kombinácia často vykazuje chyby vrodené hemofília a štruktúru močového systému.
Často sa nachádzajú krvácanie z nosa, ústnej sliznice, v oblasti tráviaceho traktu.

Zvlášť nebezpečné sú krvácanie vnútri lebky, miechy, retroperitoneálna priestor. V prípade hematómu veľkých svalov (lýtko, bedrový-bedrové, zadku, humeru), vysoká pravdepodobnosť zasiahnutia nervy prechádzajúcej v hrúbke svalových pošiev. Ak chcete zistiť, či je hemofília u detí, príznaky treba objasniť moderných diagnostických metód.

Diagnostika Hemofília sa vykonáva na základe:

• Genetické obsledovaniya-
• Identifikácia aktívnych vzťah koagulačných faktorov na ich antigénne s časťou
• DNA testovanie punkciou choriových klkov na 10-12 týždňov alebo po 15 týždňoch pomocou amniotsenteza-
• Stanovenie aktivity faktora 8 čerpaním krvi z plodu po 20. týždni tehotenstva.

liečba

V 80. rokoch 20. storočia tu bola možnosť získať koncentráty koagulačných faktorov, 8 a 9, ktoré umožnili poskytnúť pomoc deťom s hemofíliou, predĺžiť ich životnosť a zlepšiť jeho kvalitu.

V súčasnej dobe, by takí pacienti mali byť pod dohľadom komplexné pediatra, hematológom, ortopéda, zubného lekára. Taktiež potrebné konzultácie genetiku a psychológiu. U každého dieťaťa sa určuje podľa individuálneho liečebného plánu.

Základnou metódou je substitučnej liečby drogovej koagulačných faktorov. Také terapie nie je vylúčená možnosť, infekcie vírusmi hepatitídy a HIV.

Avšak, nedávne pokroky umožňujú geneticky aby sa zabránilo infekcii mnoho mikroorganizmov. Zahájiť liečbu vo veku 1-2 roky, alebo po prvej epizóde kĺbového krvácania. Multiplicity of 2 - 3 krát týždenne. Takáto liečba je veľmi efektívna, umožňuje pacientovi, aby bol plne prispôsobený k životu, a to aj v športe. Výraznou nevýhodou je vysoká cena liekov.

V neprítomnosti preventívne možnosti zaobchádzanie, ktoré terapia podávaním koagulačných faktorov v prípade krvácania. Nevýhodou tejto liečby:

• Porážka kĺbov, čo vedie k postihnutiu pacientov;

• Použitie natívne plazmy kryoprecipitátu, nevylučuje možnosť, vírusovej infekcie vírusom hepatitídy B a C.

Ako ďalšie spracovanie za použitia kortikosteroidov, fyzioterapia (UHF, elektroforéza Dimexidum, hydrokortizón), magnetoterapia, fyzioterapia cvičenie, analgetiká, inhibítory fibrinolýzy.
Zároveň je dôležité, aby hemofília u detí, liečba, lekárske vyšetrenie, príznaky boli zistené občas, aby sa zabránilo nebezpečným prejavom choroby.

elena medicsguru.ru