Downov syndróm počas tehotenstva

Downov syndróm bol prvýkrát popísaný anglický lekár Dzhon Daun - porušenie chromozómov, ale skôr prítomnosť navyše 21. chromozómu v chromozóme sada dieťaťa získal od svojho otca alebo matky. Obyčajné dieťa musí mať 46 chromozómov, dieťa s Downovým syndrómom 47, čo vedie ku zhoršenej fyzickej a mentálnej retardácie vývoja. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 600-700 detí. Pre dlhodobú praxou výskumníkov, zisťuje príčinu porušenie nezrovnalosti vaječných chromozómov, sme zistili, že to závisí od veku, v ktorom babička (materská) porodila dcéru, veku žien a mužov, ktorí majú blízko do príbuzenských sobášov.

Pravdepodobnosť tohto ochorenia môžu byť deti 20-ročných žien (1: 1500), a pre ženy, ktorých vek dosiahol 40 rokov veku (1 až 100). Dlhá doba dedičné ochorenie diagnostikované pomocou metódy - amniocentéza, spočívajúce v plote plodovej vody cez tenkou ihlou prostredníctvom punkcie brucha tehotnej ženy.

Zvláštne proteín - alfa-fetoproteínu (AFP), produkovaný fetálnych pečene sa uvoľňuje do plodovej vody, potom vstupuje do krvného nastávajúca matka, nie je množstvo AFP v jeho žilovej krvi a urobiť príslušné závery. Hladina pod normou ukazuje vývoj Downovho syndrómu u plodu, a nad normu abnormalít nervovej trubice. S pribúdajúcim časom hladina AFP neustále rastie. Táto metóda však nemôže byť použitá pre kontrolu všetkých tehotných žien, v dôsledku určitých charakteristík každého z nich.

Iba ženy, ktorým hrozí, neskoré Rodia podstúpiť tento postup. Existuje niekoľko diagnostických metód pre detekciu rozvoja patológie plodu v maternici. Ide o krvný test pre ľudský choriogonadotropín sedieť pri 10-13 týždni tehotenstva a výskumu AFP (ACE) v období od 16. do 18. týždňa. Tieto skríningové testy neposkytujú stopercentnú záruku v diagnostike, môžu zobraziť ako pozitívne, tak i negatívne výsledky.

Ale CVS môže presne uistiť, že dieťa má chromozomálne abnormality alebo nie.

Celý postup sa vykonáva za ultrazvukový prístroj, ktorý sa používa na určenie, gestačný vek a placentárnu lokalizácia. Sa zavádza cez vagina zrkadlové sonda extrahované kusu choriových klkov, ktoré sú tenké prstový bičíky. Tieto placentárnu bunky obsahujú genetickú informáciu umožňuje stanoviť vonkajšiu štruktúru chromozómov a ich počet, ako aj dieťaťa pohlavia.

- Nájdené chyby v texte? Vyberte ho a niekoľko ďalších slov, stlačte Ctrl + Enter
- Sa vám nepáči článok, alebo kvalitu predložených informácií? - napíšte nám!

Príznaky Downov syndróm

Pri vykonávaní plodu ultrazvukom po dobu 14 týždňov tehotenstva môže zistiť narušenie tvorby skeletu kostí, zvýšenej presiaknutie hlavičky viac ako 5 mm, črevá schopnosť odrazu o prítomnosti ochorenia srdca, rozšírenie obličkovej panvičky, formovanie mozgových cievnych plexu cýst. Vysoko kvalifikovaný odborník dokáže detekovať absenciu nosovej kosti, krku záhyby u plodu, čo znamená, že hromadenie podkožného tekutiny. To všetko ukazuje na známky Downovho syndrómu.

Konečný diagnostika sa vykonáva na konci piateho mesiaca tehotenstva. Downov syndróm je rozoznateľné, pretože má vlastnosti vo vzhľade dieťaťa, a to: šikmé oči a rovnú plochu, široká ústa a široký plochý jazýček, majúci pozdĺžnu drážku, guľatý tvar hlavy so šikmou čelo. Short širokým hrdlom. Uši vysadené nízkou priľnavou laloku.

Môžete tiež definovať v očiach, dúhovka pozorovať tzv Brushfelda škvrny. Srsť je vzácny, mäkký vlasy, rovné nízky rast línie v krku. Kýlom alebo nálevkovité hrudníka. Horných a dolných končatín kratšie, ruky a nohy predĺžená. Tiež sa vyznačuje skrátenou a zakrivenou malíčku s dvomi drážkami. Dlane mať iba jednu priečnu tetradigitate brázdu. Berie na vedomie zmenu vnútorných orgánov a abnormálny rast zubov.

Hoci Downov syndróm je obklopený mnohých predsudkov a mylných predstáv, pozrite sa na vinníkov nemá zmysel. Predpokladá sa, že v budúcich detí s touto patológiou sú vycvičení zle zaostávajú v psychickom vývoji. Ale to všetko je vyvrátený príkladom životy mnohých ľudí, ktorí majú svoje vlastné individuálne vlastnosti, majú svoje zvyky, záľuby. To nezastavilo herec Pascal Duquesne, stal slávnym a získať Cenu Silver na filmovom festivale v Cannes.

Úspešný americký herec Kris Burk žiť plnohodnotný život s touto diagnózou. Hudobník a skladateľ Ronald Jenkins ocenia milióny poslucháčov zbožňujú elektronickej hudby, on je považovaný za génia. Existujú prípady, keď mladí ľudia s Downovým syndrómom sú majstrami v rôznych športoch.