Downovho syndrómu: príčinách, symptómoch, diagnóze

Downov syndróm bol prvýkrát opísaný renomovaný britský lekár John Langdon Down, ktorý začal svoj výskum v roku 1882 a v roku 1886 verejne vydané svoje zistenia.

To je jeden z tých patologických stavov, ktoré majú výhľad na každého. Toto ochorenie je obzvlášť zaujatý mamičky, ktorí úzkostlivo čakajú na prvú projekciu. Podľa posledných desaťročiach táto patológia sa vyskytuje v každom 700 narodené deti.

Štatistika posledných rokoch ukazuje ďalšie číslo - 1 dieťa sa narodí s patológiou 1100 novorodencov, čo bolo umožnené vysoko presné diagnózy prenatálnej a predčasného ukončenia tehotenstva.

Asi 80% detí s touto chorobou sa rodí ženám mladším 35 rokov - a to aj napriek relatívne malé riziko pre plod chromozomálnych patológiou v tejto vekovej skupine pozorované vrchole plodnosti. Každý rok na celom svete pridal asi 5,000 novorodencov s Downovým syndrómom.

Downov syndróm je rovnako ovplyvnený obe dievčatá a chlapcov, choroba nerozšírila etnické a všadeprítomné.

V roku 2006 21. marca bola zavedená Medzinárodný deň osôb s Downovým syndrómom. Tento deň bolo zvýšiť povedomie o otázkach tejto neobvyklej choroby a zlepšiť kvalitu života chorých ľudí. Číslo 21 bol vybraný kvôli príčin chorobe - Trizomia chromozómu 21, a mesiac marec predstavuje Trizomia, ako je tretí mesiac v roku.

Príčiny Downov syndróm

Príčiny Downovho syndrómu spočívajú v tvorbe utero chromozomálne abnormality plodu charakterizované tvorbou ďalších kópií genetického materiálu zastavenej 21-chromozómu alebo celý chromozóm (trisomie) alebo oblasti chromozómu (napríklad v dôsledku translokácie). Normálny zdravý ľudský karyotyp sa skladá z 46 chromozómov, rovnako ako v Downovým syndrómom karyotyp je tvorený 47 chromozómov.

Príčiny Downovým syndrómom určitým spôsobom súvisí s podmienkami prostredia, správanie rodičov, ktorí sa žiadne lieky a ďalšie negatívne javy. To chromozomálne náhodné udalosti, ktoré, bohužiaľ, to je nemožné, aby sa zabránilo v budúcnosti zmeniť.

Rizikové faktory pre Downov syndróm

Vek nastávajúca matka má vplyv na riziko Downovho syndrómu u dieťaťa:

• vo vekovom rozmedzí 20 až 24, je pravdepodobnosť tvorby tejto patológie je 1 až 1562;
• vo veku 25-35 rokov, je riziko už 1 až 1000;
• vo veku 35-39 rokov, riziko zväčší sa na 1 v 214;
• vo veku nad 45 rokov, riziko sa zvyšuje na 1 ku 19.

Pokiaľ ide o vek budúceho pápeža, to je vedecky dokázané riziko, že deti s týmto syndrómom u mužov starších ako 42 rokov.

K dispozícii je program na počítači "Prisca", ktorý berie do úvahy ultrazvukových dát, fyzikálne vyšetrenie panvy a ďalšie faktory, a vypočítava riziko vrodených chýb plodu. Pre výpočet rizika Downovho syndrómu, edwardsov syndróm, riziko porúch centrálny nervový systém (defekt neurálnej trubice) sa berie do úvahy:

• Vek matky
• fajčenie
• gestačný vek
• etnika
• telesnej hmotnosti
• počet plodov
• Diabetes mellitus choroba
• Dostupnosť IVF

či prenos Downovým syndrómom môže byť dedičné?

Trizomia chromozómu 21 (čo je približne 90% prípadov), ktoré nie sú geneticky zdedené a nie peredaetsya- to isté platí pre mozaikové formy patológie. Premiestnenie forma choroby môžu byť dedičné, ak niektorý z rodičov mal vyrovnaný chromozomálne preskupenie (čo znamená, že časť zmeny chromozómu miestach v rámci akéhokoľvek iného chromozómu, bez toho aby dochádzalo k patologickej procesy). Pri prenose následnej generácie chromozómov prebytok génov chromozómu 21, čo vedie k ochoreniu.

Stojí za zmienku, že deti narodené matkám s Downovým syndrómom v 30-50% prípadov sa rodia s rovnakým syndrómom.

Ako sa dozvedieť o Downov syndróm počas tehotenstva?

Vzhľadom na to, že príčiny Downovho syndrómu u plodu je geneticky podmienené, vzhľadom k tomu, patológie dieťaťa môže byť zistený v maternici. Ak je podozrenie Down príznaky syndrómu v priebehu tehotenstva sú stanovené v prvom trimestri.

Diagnóza Downov syndróm v prvom trimestri - kombinovaného skríningového testu, stanovenie rizika vzniku tohto ochorenia u plodu. Výskum je vykonávaný výhradne v čase od 11 do 13 týždňov a 6 dňoch gravidity.

• Stanovenie hladiny podjednotky ľudského choriogonadotropínu (hCG tehotenský hormón) v žilnej krvi matky. Pomocou tohto plodu chromozomálne aberácie by sa stanoviť zvýšené hladiny podjednotky hCG MoM 2;
• Stanovenie hladiny PAPP-A - proteín-A v krvnej plazme tehotnej spojený s tehotenstvom. syndróm vysoké riziko je spojené s indikátorom PAPP-MOM menšia ako 0,5;
• Šijový plod pomocou ultrazvuku. Downov syndróm, toto číslo je väčšie ako 3 mm.

Ak kombinácia troch parametrov je popísané Dina pravdepodobnosť syndrómu u plodu je 86%, to znamená, Diagnóza je pomerne presné a demonštratívny. Rozhodnúť o pokračovanie tehotenstva alebo jeho ukončenie sa ženou, ktorá našla známky Downovho syndrómu u plodu, sa navrhuje, aby sa transcervikálním amnioscopy.

Ak je táto štúdia vykonaná cez krčka maternice do vzorkovanie choriových klkov, sú odosielané do genetický výskum, ktorého výsledky sú už s absolútnou istotou môže potvrdiť či vyvrátiť diagnózu. Štúdia nepatrí do skupiny povinnej rozhodnutie usporiadať trvať rodičia. Vzhľadom k tomu, že so sebou nesie určité riziko pre ďalší priebeh tehotenstva, mnohí odmietajú takúto diagnózu.

Diagnostika Downovho syndrómu v druhom trimestri - je tiež v kombinácii screening, ktoré sa vykonáva medzi 16 a 18 týždňov.

• Stanovenie krvných hladín hCG v tehotné - Downov syndróm Obrázok 2 MoM vyššie;
• Stanovenie úrovne a-fetoproteínu v krvi tehotnej (AFP) - syndróm Hut faktor Downov menšia ako 0,5;
• Stanovenie voľného estriolu krvi - faktor menšie ako 0,5 MoM charakteristikou Downovho syndrómu;
• Definícia inhibínu A v krvi žien - viac ako 2 index Hut charakteristikou Downovho syndrómu;
• Plodu ultrazvukom. Ak existujú náznaky Downovým syndrómom ultrazvukom sú nasledovné:
• Menšie plody vo vzťahu k norme po dobu 16-18 týždňov;
• skrátenie alebo absencia nosovej kosti plodu;
• zmenšenie veľkosti hornej čeľuste;
• skrátenie ramenných a bedrové kosti u plodu;
• zväčšenie veľkosti močového mechúra;
• pupočnej artérie v jednom namiesto dvoch;
• nedostatok vody alebo neprítomnosť plodovej vody;
• búšenie srdca plodu.

Vďaka kombinácii všetkých vlastností ženy je ponúkaný invazívne diagnostiky pre genetický výskum:

• Transabdominálnou ašpirácie placentárnu klkov;
• Kordocentéza s transabdominálny prepichnutie pupočníkovej plavidiel.

Vybraný materiál sa študovaný v genetickej laboratóriu a presne stanoviť prítomnosť alebo neprítomnosť tejto choroby u plodu.

Britskí vedci v roku 2012, nový high-precision test na Downov syndróm u plodu bola vyvinutá, ktorého výsledok sa odhaduje na 99%. Leží v štúdiu krvi tehotnej ženy a je vhodný úplne pre všetky ženy. Avšak, kým nie je uvedený do praxe po celom svete.

Ako vyriešiť problém potratov pri určovaní vysoké riziko Downovho syndrómu u plodu?

Keď sa deti narodia s Downovým syndrómom, genetické príčiny nehody je naozaj nemožno nadviazať zlyhania. Mnohí rodičia vnímať ako test, a sa cíti byť obdarený špecifickú funkciu vzdelávania a vývoj dieťaťa. Ale pred každým tehotné ženy s vysokým rizikom tohto ochorenia je to otázka rozhodovanie o osude tehotenstva. Lekár má právo trvať na ukončenie, ale je povinný objasniť tento problém a varovať pred všetkými možnými dôsledkami. Dokonca aj pri detekcii abnormality nezlučiteľné so životom, nikto nemá právo presvedčiť ženu k rozhodnutiu ísť na potrat (pozri. Dôsledky), a ešte viac tak, aby ju prinútiť k tomu.

To znamená, že osud tehotenstvo s fetálny patológie vyriešený iba zo strany rodičov. Rodičia majú právo zopakovať diagnózu v inom laboratóriu a kliniky, obráťte sa na niekoľko genetikov a ďalších špecialistov.

Príznaky Downov syndróm u novorodenca

Príznaky Downov syndróm u novorodenca ihneď po pôrode sú určené:

• skrátená lebečnej
• malá veľkosť hlavy;
• nepravidelný tvar uší;
• sploštený tváre lebky;
• sedlo nosa;
• plochý mostík;
• malé ústa;
• malá brada;
• tučný, zvrásnené jazyk;
• šikmý rez oko;
• otvorenými ústami;
• kožné záhyby, ktorá sa nachádza vo vnútornom rohu oka;
• krátka sheya-
• fold kože na krku;
• krátke horné a dolné končatiny;
• krátke prsty;
• sploštený dlaň široký;
• Horizontálne záhyb na dlaniach;
• konkávny tvar malíčku;
• zdanlivá vzdialenosť medzi prvou a druhou nohou;
• slabý svalový tonus.

Keď sa deti narodia s Downovým syndrómom vonkajších znakov uvedených vyššie, budú určené prakticky všetko. Diagnóza je potvrdená po dodaní genetickej analýzy karyotypu.

Môže dieťa s Downovým syndrómom vyrastú psychicky i fyzicky úplne ľudská?

Táto otázka nutne vzniká, a na tých rodičov, ktorí sa rozhodnutie ukončiť alebo pokračovať v tehotenstve, a pre tých, kto už má po ruke vzácny kulechek s novorodeniatko.

Dôsledky tvorby extra kópie chromozóme sa veľmi líšia a závisia od množstva nadbytočného genetického materiálu, genetické prostredie, a niekedy iba náhodou. Veľmi dôležité je individuálny program rozvoja dieťaťa a, samozrejme, komorbidít, ktoré videli veľa detí.

Samozrejme, že to nie je hlboké postihnutia a deti sú schopní sa učiť, rozvíjať a stať adaptabilné človeka v modernom sociálnom prostredí. Zároveň je dôležité si uvedomiť, že každé dieťa s Downovým syndrómom bude mať rôzne stupne závažnosti oneskorením mentálne, verbálne, fyzický vývoj. Dať je na rovnakej linke so zdravými deťmi správne, a nepotrebujú, ale tiež považovaní za "abnormálne ľudí" je tiež nemožné.

Zvlášť fenotypu robí to patológie rozpoznateľné. Skutočne, taká funkcia skryť jej dieťa nebude odvráti od zvedavých očí. Ale je to lepšie, aby prvý dych dieťa, keď je na neho hrdý a netají od ľudí. Áno, tieto deti sú zvláštne, ale to nie je zlé. Matka detí, trpí oveľa vážnejšie patológiou, by dala čokoľvek za možnosť zmeny miesta s matkami Down, tak dlho, ako dieťa môže žiť a úsmev.