Deti s Angelmanova syndrómom

Angelmanův syndróm - ochorenie, ktoré má genetický základ, čo je zrejmé aj v ranom detstve príznaky oneskorené psychického a fyzického vývoja, rovnako ako poruchy spánku, samopašný úsmev alebo smiech, záchvaty a náhle nekoordinované pohyby (najmä rúk). Vizuálne pacienti s Angelmanovým syndrómom vždy vyzerať optimistická, šťastná a dobromyseľný.

Syndróm je pomenovaný rovnaký nápis s názvom lekára, že ho (Harryho Angelmanovým) prvýkrát opísal v polovici minulého storočia (1965). Toto ochorenie je niekedy označovaný ako starý názov - syndróm šťastných bábok, však, termín je ťažko používa v modernej medicíne.

príčina choroby

Angelmanův syndróm je menej časté - asi 1 z 10 - 20.000 novorodenci .. Hlavnou príčinou ochorenia je strata chromozómu 15 kópií normálnych materských génov, ktoré v dôsledku porušenia rozdelenia chromozómov. Ďalej ochorenie môže vzniknúť z mutácií otcovských génov či otcovskej dizomií Trizomia.

Za normálnych okolností, zdravý človek dostane od svojej matky a otca na jednu kópiu chromozóme 15. V prípade, že dieťa dostal od niekoho z rodičov geneticky modifikovaných kópií (najmä od matky, zatiaľ čo ona mala kópie génu sú silnejšie ako otca), dieťa sa vyvíja angelmanův syndróm.

Kto sa môže narodiť dieťa s Angelmanova syndrómom?

Angelmanův syndróm sa vyskytuje spontánne a teoreticky sa môže narodiť úplne každé dieťa. Riziko, že dieťa s Angelmanovým syndrómom je skvelé, ak trpí jeden z jeho rodičov (popísané narodenia pacienta o dieťa u matky s rovnakým syndrómom). Ak rodina má jedno dieťa narodilo chorého angelmanův syndróm, neznamená to, že ďalšie dieťa bude príliš chorý, je riziko opätovného narodenia isté dieťa je len 1%. Je potrebné poznamenať, že v Angelmanovým syndrómu ovplyvňuje prítomnosť akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít u rodičov.

Zaujímavosti: Angelmanův syndróm chorý syn Colin Farrell - známy americký herec. Táto funkcia však nie je v rozpore s chlapcove rodičia verne milovať svoje dieťa!

Príznaky Angelmanova syndrómu

Choroba je charakterizovaná počtom atribútov:

• novonarodené deti trpia podvýživou a zle priberanie na váhe;
• Prítomnosť retardácia (deti neskôr začnú sedieť a chodiť);
• berie na vedomie oneskorenie vývoja reči, alebo dokonca jej zaostalosti;
• Narušenie výpoveď myšlienky na ich dobré porozumenie;
• Dieťa hyperaktivita (nadmerné mobility);
• chaotický pohyb končatín alebo jemný tremor;
• Porušenie koncentrácia vnimaniya-
• Dieťa je ťažké sa naučiť;
• Často existujú prípady epilepsie;
• Niekedy je deformácia tvárových čŕt (riedkymi zubami, úst príliš široká, mohutná brada, pokročilá);
• úsmev a smiech bez dôvodu;
• charakteristika "bábka" chodiť na rovné, nie ohýbanie, nôh;
• deformácia hlavy (tylo sploštený);
• prítomnosť strabizmu;
• Hlava má veľkosť oveľa menšie, než je priemer;
• poruchy spánku;
• skolióza;
• precitlivenosť na zvýšenej teplote.

Časť vyššie uvedených príznakov Angelmanův syndróm je pozorovaný častejšie u pacientov, a niektoré z nich - menej. Teda, takmer všetky deti s Angelmanovým syndrómom trpia: fyzický a duševný vývoj, PEQ porúch, pohyblivosť (pohyb, rovnováha, tras končatín), behaviorálne (smiech z publika a smiať bez dôvodu), hyperexcitabilita, fyzickú aktivitu a stratu koncentrácie.

Niekoľko ďalších menej časté skupina príznakov: head deformity, záchvaty kŕčov. A konečne, veľmi zriedkavé skupina príznaky, ako sú: porušenie sania a prehĺtania, nekontrolované pohyby jazyka, strabizmu, príliš aktívny šľachových reflexov, poruchy príjmu potravy, dopredu spodnú čeľusť vyčnievajúce, tras jazyka a ďalšie príznaky.

Niekedy sa s vekom symptomatológiu ochorenia sa môže líšiť. Takmer všetci pacienti dosiahnu dospelosti, udržať mladistvý vzhľad a vyzerajú oveľa mladšie, než je ich skutočný vek. Oni normálne dosiahnu puberty, a niektorí dokonca oženiť a mať deti. Avšak riziko pôrodu v takýchto rodinách, dieťa trpí rovnakým syndrómom, je pomerne vysoká.

Dospelí s Angelmanovým syndrómom môžu trpieť inkontinenciou a poruchou jemnej motoriky. Nemajú tlačidla nahor po, gombíky a zipsy na oblečení, takže je lepšie si vybrať oblečenie, bez zipsov. A napriek tomu, v každodennom živote, mnoho pacientov celkom dobre zvládnuť jednoduché zručnosti: čistíte zuby, pomocou lyžice a vidlička a ďalšie.

U väčšiny pacientov so syndrómom Angelmanovým sú obezita (najmä ženy) a výraznou skoliózy, ktorý postupuje veľmi aktívny s vekom.

Deti s Angelmanovým syndrómom, mnoho pochopenie, ale hovoria malý. Niekedy sa nehovorí ani nákladovo veľmi chudobný slovník obmedzená na niekoľko desiatok slov. Tieto deti sú veľmi priateľskí, majú radi ľudí a ostatné deti radi hrajú s nimi. Sú veľmi láskavý a milujúci. Pacienti angelmanův syndróm, je žiaduce už od útleho veku učiť znakovú reč. Existujú špeciálne školiace programy, ktoré rozvíjať všeobecné a jemná motorika, ktorá pomáha deťom, aby lepšie prispôsobiť sa životu v spoločnosti.

Liečba Angelmanova syndrómu

Jedná sa o vrodenej chybe, ktorá sa vyskytuje na úrovni chromozomálne, takže špecifická liečba Angelmanův syndróm neexistuje. Existujú však aj opatrenia, ktoré majú zjednodušiť a zlepšiť kvalitu života týchto pacientov. Takže deti, ktoré trpia v dojčenskom veku hypotonus odporučiť masáže a spevňujúci fizprotsedury.

V neskoršom veku, keď dieťa začína rysovať Pomáha vystužený triedy s logopéda, s pomocou svojich detí osvojiť zručnosti výslovnosti a artikulácie reči. V prípade, že dieťa trpí poruchou spánku je predpísaný prášky na spanie. Úspešne ostrihané a záchvaty kŕčov a záchvatov (znázornené antikonvulzíva).

Pacienti so syndrómom Angelmanovým nevyzerajú chybné. Vyzerajú šťastný, dobrú náladu, sú spoločenskí, radi hrajú a dobre s deťmi.

Avšak súvislosť medzi zdravými jedincami a pacientmi s Angelmanovým syndrómom niekedy pôsobí ťažkosti, je do značnej miery spôsobené tým, že zdraví ľudia nie vždy dostatočne a skutočne brať do úvahy u pacientov. Pre úplný kontakt potrebovať nejaký čas. Najčastejšie komunikácia je obtiažna vzhľadom k narušenej rečových schopností. Avšak, to úspešne kompenzovať neverbálne komunikačné prostriedky.

Starostlivosť o deti, chorých Angelmanův syndrómu a prognóza

Najčastejšie diagnóza je dieťa vo veku od 3 do 7 rokov medzi nimi, s príznakmi choroby sú už vyhlásil. Novorodencov syndróm ťažko diagnostikovať, že je spojená s ich nešpecifických symptómov. Okrem toho, ochorenie sa považuje za zriedkavé a nie každý odborník v praxi, tam sú také prípady. V európskych krajinách, informácie o Angelmanovým syndrómom viac detekcie patológie je na vyššej úrovni, než máme.

Aby bolo možné presne stanoviť diagnózu chorého dieťaťa, by sa mali poradiť s genetik, ktorý sa bude volať genetickú analýzu okrem vyšetrenia dieťaťa.

Prognóza je závislá na stupni zničenie 15 chromozómov. Takže, je potrebné poznamenať, že niektorí ľudia s Angelmanovým syndrómom, niektoré skvelé služby a dokonca aj komunikovať (je tu iba mutácia génu), a iní - nie sú schopní hovoriť ani chodiť (kauzalita je vypustenie fragmentov chromozómov).

Životnosť týchto pacientov v priemere. Kvalita života - zodpovedajúci závažnosti ochorenia. Takí pacienti vyžadujú osobitnú pozornosť a pochopenie rodiny. Potom, čo sú schopné vytvoriť angelmanův syndróm pacienta priateľskú atmosféru lásky a úplné pochopenie. Niekedy sa takéto deti je stanovená v špeciálnych školách a internátnych škôl, kde podstúpi špeciálne školenia a adaptáciu pre spoločnosť.